Projetos
82 Projetos de Pesquisa (CBMEG) Fonte: Avaliação Institucional 2009-2013
ALTERAÇÕES CLÍNICAS, CELULARES E MOLECULARES NAS HEMOGLOBINOPATIAS E EM OUTRAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITÁRIAS

Coordenador Principal: Fernando Ferreira Costa - Mônica Barbosa de Melo (participante)

Início: 06/2009

Término: 05/2014


Resumo:

As doenças hereditárias da hemoglobina representam uma das alterações monogênicas mais comuns da humanidade. Nas últimas décadas houve significativo progresso na elucidação da patologia molecular dos diversos distúrbios relacionados a essa proteína, que resultou em enorme avanço no controle e tratamento das doenças causadas por suas alterações. Além disso, os resultados originários destas investigações forneceram subsídios fundamentais para a elucidação de diversos aspectos básicos da estrutura e regulação gênica em humanos. O Brasil apresenta peculiar heterogeneidade regional na frequência das hemoglobinopatias. Vários estudos realizados em diferentes regiões brasileiras permitem concluir que os distúrbios hereditários das hemoglobinas, especialmente o gene da hemoglobina (Hb) S (beta-S), apresenta elevada frequência em grande parte da população brasileira. De fato, no Estado de São Paulo, cerca de 8% dos descendentes de africanos e aproximadamente 1% da população geral são heterozigotos do gene beta-S. Estimativas preliminares sugerem que, a cada ano, nascem no Brasil cerca de 2000 homozigotos de genes relacionados às hemoglobinopatias, incluindo os da talassemia beta, o da hemoglobina S, o da hemoglobina C e os heterozigotos compostos dessas alterações. Sub-projetos: 1. AVALIAÇÃO DAS VARIAÇÕES NO NÚMERO DE CÓPIAS (CNVs) NA SUSCETIBILIDADE AO ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME 2. DETERMINAÇÃO DOS NÍVEIS PLASMÁTICOS DAS PROTEÍNAS SOLÚVEIS VEGF, PEDF, ANG-1, ANG-2, TNF-a, IL1-a, VCAM-1, ICAM-1, SELECTINA-E E SELECTINA-P: ASSOCIAÇÃO COM O DESENVOLVIMENTO DE RETINOPATIA FALCIFORME.

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ALTERAÇÕES CLÍNICAS, CELULARES E MOLECULARES NAS HEMOGLOBINOPATIAS HEREDITÁRIAS – CARACTERIZAÇÃO, DIAGNÓSTICO, PREVENÇÃO E TRATAMENTO

Coordenador Principal: Fernando Ferreira Costa - Mônica Barbosa de Melo (participante)

Início: 01/2011

Término: 12/2013


Resumo:

As doenças hereditárias das hemoglobinas humanas incluem as variantes estruturais, cujo exemplo clássico é a hemoglobina S (HbS), as síndromes talassêmicas, que são caracterizadas pela redução na síntese das cadeias de globinas alfa e beta, e um grupo heterogêneo de alterações caracterizadas pela Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) na vida adulta. Em seu conjunto, elas provavelmente representam as doenças monogênicas que mais comumente acometem o homem, sendo prevalentes em todas as regiões do mundo. A hipótese de que as síndromes talassêmicas e a hemoglobinopatia S alcançaram elevadas prevalências em muitas populações devido à seleção positiva pela malária, pois os heterozigotos são protegidos da doença, é hoje amplamente aceita como verdadeira. As hemoglobinopatias cursam com má qualidade de vida, sucessivas internações hospitalares, uso contínuo de medicamentos de alto custo, incapacidade para cursar escola e trabalhar regularmente, o que resulta em grande ônus para o Estado. Sua importância no conjunto das diversas populações é enfatizada pela Organização Mundial da Saúde, que reconhece que as incidências são ainda subestimadas. É certamente é o caso dos países da América Latina, onde frequências gênicas acuradas não são disponíveis e as taxas de natalidade apresentam dados conflitantes. No Brasil, a enorme diversidade étnica da população, as diferenças na composição racial de cada região do país, o fluxo migratório entre essas regiões e o elevado grau de miscigenação levam a uma heterogeneidade na distribuição e frequência das hemoglobinopatias que é acentuada pela falta de uniformidade nos métodos de investigação. Assim, apesar da existência de vários grupos no país atuando na investigação clínica e/ou laboratorial e no tratamento das alterações hereditárias da hemoglobina, isso tem sido feito de modo independente e desarticulado, havendo relativamente poucos estudos colaborativos comparando os dados clínicos, celulares e moleculares das diferentes subpopulações, nenhum onde as várias inter-relações entre investigações experimentais, básicas e clínicas, sejam conduzidas de maneira regular e padronizada. Ainda, a despeito do conhecimento geral que se dispõe no país como um todo, muito pouco se caracterizou regionalmente até o momento. Esse conhecimento é fundamental para que o diagnóstico, a política de prevenção e as formas de tratamento sejam mais racionalizadas e direcionadas às necessidades e particularidades dos pacientes de cada região do país. Objetivos Geral: Caracterizar regionalmente as alterações clínicas, celulares e moleculares das hemoglobinopatias hereditárias incidentes sobre a população brasileira, de forma que se possa ter procedimentos diagnósticos, de prevenção e de tratamento que considerem as particularidades de cada subpopulação. Serão aqui incluídas subpopulações originárias das regiões Sul (Paraná), Sudeste (São Paulo e Rio de Janeiro) e Nordeste (Bahia, Rio Grande do Norte e Pernambuco).

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ANÁLISE COMPARATIVA DE PARÂMETROS FISIOLÓGICOS E DOS PADRÕES TRANSCRICIONAIS DE DIFERENTES ESTÁGIOS DE DESENVOLVIMENTO DA FOLHA +1 DE CANA-DE-AÇÚCAR

Coordenador Principal: Lucia Mattielo - Renato Vicentini ((participante sem recebimento de recurso))

Início: 04/2013

Término: 03/2015


Resumo:

A cana-de-açúcar é uma das mais importantes espécies vegetais cultiváveis do mundo, sendo o Brasil o principal produtor. A importância do bioetanol tem aumentado o investimento para a obtenção de variedades de cana-de-açúcar com maiores teores de sacarose. A cana-de-açúcar quando cultivada em alto CO2, apresenta aumento da taxa fotossintética, altura das plantas, produção de biomassa, eficiência do uso da água, aumento da produtividade industrial e indução de genes relacionados com o sistema fotossintético, assim, existe potencial genético para o aumento da produtividade da cana-de-açúcar. Contudo, avaliações fisiológicas e transcricionais dos diferentes estágios de desenvolvimento ao longo da folha, bastante estudado em milho, ainda não foram reportadas para cana-de-açúcar. O objetivo principal é avaliar o comportamento fisiológico e transcricional dos diferentes segmentos (de 2 em 2 cm) da folha +1 de cana-de-açúcar através de (a) medições de parâmetros fotossintéticos e fluorescência da clorofila a ao longo da lâmina foliar ao longo do dia (6h - 18h); (b) expressão de genes relacionados com fonte/dreno e assim avaliar a maturidade dos tecidos ao longo da lâmina foliar durante o período diurno; (c) avaliar a composição de açúcares em cada segmento foliar e correlacioná-los com parâmetros fotossintéticos e expressão de genes fonte/dreno ao longo do dia; (d) avaliar o conteúdo de N em cada segmento foliar e correlacioná-los com parâmetros fotossintéticos e expressão de genes fonte/dreno ao longo do dia; (e) avaliar o perfil transcicional a partir da técnica de RNA-seq de segmentos foliares contrastantes ao longo do dia e identificar genes relacionados com o estabelecimento de altas taxas fotossintéticas. Dessa maneira nossos resultados permitirão identificar novos alvos biotecnológicos que poderão ser utilizados na produção de variedades de cana com melhor performance agronômica.

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ANÁLISE DAS BASES MOLECULARES DA TOLERÂNCIA AO SAL EM THIOBACILLUS PROSPERUS E SUA APLICAÇÃO BIOTECNOLÓGICA NA BIOLIXIVIAÇÃO DE MINÉRIOS SULFETADOS DE COBRE EM AMBIENTES COM ALTA SALINIDADE.

Coordenador Principal: Laura Maria Mariscal Ottoboni

Início: 11/2011

Término: 10/2015


Resumo:

O projeto tem como objetivo a elucidação da(s) base(s) molecular(es) da tolerância ao íon cloreto em Thiobacillus prosperus e transferência de genes envolvidos neste processo para bactérias de grande importância na biolixiviação como, por exemplo, Acidithiobacillus ferrooxidans.

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ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES EM 9P E MUTAÇÕES DO GENE DMRT1 EM PACIENTES COM DISGENESIA GONADAL XY.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 02/2008

Término: 01/2010


Resumo:

De forma geral a designação do sexo no ser humano é realizada corretamente com base na verificação dos genitais externos. Existem, no entanto, distúrbios que afetam a determinação ou diferenciação sexual de forma que o sexo não pode ser definido com base apenas na aparência dos genitais. Nos casos de recém-nascidos com ambigüidade genital, a definição apropriada do sexo é urgente e requer uma série de procedimentos cirúrgicos, terapia hormonal e acompanhamento psicológico. A determinação do sexo em mamíferos, além de estar relacionada aos genes presentes nos cromossomos sexuais, entre eles o SRY (sex determining region on the Y chromosome), pode também ser determinada por alterações em genes autossômicos. Um gene localizado no cromossomo 9p humano é importante no desenvolvimento sexual masculino, já que deleções ou microdeleções nesta região podem causar anomalias na genitália externa em indivíduos 46,XY. O gene DMRT1 humano presente no cromossomo 9p é importante no desenvolvimento sexual não só de mamíferos, como também de nemátodos, répteis, peixes e aves. Este gene tem expressão gônada-específica em seres humanos e em camundongos. Há possibilidade de que DMRT1 ative a transcrição do SRY, o que explicaria a reversão sexual causada em humanos por deleções em 9p em indivíduos com cariótipo XY. O gene DMRT1 humano presente no cromossomo 9p apresenta uma função importante no desenvolvimento sexual não só de mamíferos, como também de nemátodos, répteis, peixes e aves. Nos indivíduos com disgenesia gonadal (DG) são encontradas mutações no gene SRY, no entanto apenas de 15-20% dos casos são esclarecidos desta forma. Neste estudo, a haploinsuficiência de 9p e mutações no gene DMRT1 serão investigadas em 22 pacientes com DG e hermafroditismo verdadeiro. Os indivíduos serão divididos em quatro grupos: grupo 1 (n=2) formado por pacientes com disgenesia gonadal completa (DGC); grupo 2, (n=14) indivíduos com disgenesia gonadal incompleta (DGI); grupo 3 (n=4), pacientes desordem com ovotesticular do desenvolvimento sexual (ovotesticular disorder of sex development, OT-DSD) com cariótipo 46,XY. Tanto os indivíduos do grupo 1 como os dos 2 e 3 não apresentam alterações no gene SRY. O quarto grupo (n=2) foi formado por pacientes com DGC e mutação no gene SRY, mas com familiares 46,XY portadores da mesma mutação no SRY, porém apresentando DGI (n=3) ou com fenótipo normal (n=4). A haploisuficiência de 9p será investigada utilizando cinco microssatélites: D9S1779, D9S1858, D9S143, D9S54 e D9S1913. Por outro lado, como não existem mutações freqüentes no gene DMRT1 humano que possam ser relacionadas à disgenesia gonadal, a análise por seqüenciamento é a melhor forma de detectar mutações pontuais e assim investigar a causa do fenótipo nestes indivíduos.

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ANÁLISE DE MUTAÇÕES E POLIMORFISMOS NO GENE PAX6 EM PACIENTES PORTADORES DE ANIRIDIA E SÍNDROME DE MORNING GLORY

Coordenador Principal: José Paulo Cabral de Vasconcellos - Mônica Barbosa de Melo (participante)

Início: 12/2008

Término: 12/2010


Resumo:

A aniridia é um defeito congênito raro, a qual provoca uma formação incompleta ou a ausência da íris. Embora seus efeitos variem entre os indivíduos, pode causar perda de visão, geralmente bilateral. A doença pode ser de herança autossômica dominante ou de manifestação esporádica. Este fenótipo está associado a alterações no gene PAX6, localizado no cromossomo 11p13. O gene PAX6 tem sido considerado o gene principal para o controle da organização das estruturas oculares, tanto em vertebrados quanto em invertebrados. Outra doença associada a alterações no gene PAX6 é a Síndrome de Morning glory, nome dado por analogia à flor de mesmo nome, a qual se caracteriza por uma anomalia congênita rara da papila óptica. Frequentemente, afeta indivíduos do sexo feminino, sendo comumente unilateral. O diagnóstico pode se estabelecer pela apresentação de estrabismo, ambliopia, nistagmo ou leucocoria. Está também associada com graves anomalias do sistema nervoso central e com anomalias endócrinas, renais e respiratórias, tais como: coloboma, defeitos cardíacos, crescimento retardado e anomalias auditivas. A proteína codificada pelo gene PAX6 é um fator de regulação transcricional altamente conservado, que desempenha função importante para o desenvolvimento normal dos olhos, do sistema nervoso e do sistema urogenital. Mutantes heterozigotos para o gene PAX6 em humanos apresentam o fenótipo de aniridia e de doenças associadas ao desenvolvimento ocular. Pretende-se neste projeto investigar alterações no gene PAX6 em pacientes com aniridia e Síndrome de Morning Glory. Apesar de ambas as afecções não terem tratamento, o estudo molecular do gene PAX6 em indivíduos afetados torna-se fundamental para o aconselhamento genético das famílias, uma vez que a análise da doença no Brasil está concentrada em estudos clínicos. O presente estudo também pretende avaliar a variabilidade genotípica dos indivíduos afetados e fazer correlações entre o genótipo e o fenótipo.

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ANÁLISE FUNCIONAL DO PAPEL DE MICRORNAS NO CONTROLE DA ARQUITETURA VEGETATIVA E DESENVOLVIMENTO DE FRUTOS

Coordenador Principal: Fabio Tebaldi Silveira Nogueira - Renato Vicentini ((participante sem recebimento de recurso))

Início: 04/2013

Término: 03/2015


Resumo:

RNAs não codantes pequenos ou sRNAs (19-25 nt) regulam transcricionalmente ou pós-transcricionalmente a expressão de genes endógenos, modelando o transcriptoma e a produção de proteínas. Dentre estes, microRNAs (miRNAs) desempenham papel ímpar no desenvolvimento vegetal, observação comprovada pela avaliação fenotípica e molecular de plantas transgênicas e de mutantes defectivos na produção de tais RNAs. MiRNAs são produzidos a partir de precursores longos, os quais são posteriormente processados por enzimas específicas, gerando o miRNA maduro (20-22 nt). Em plantas, o miRNA maduro preferencialmente "guia" a clivagem do mRNA de genes-alvo. Plantas transgênicas ou mutantes expressando ectopicamente microRNAs e/ou genes-alvo específicos apresentam modificações na sua arquitetura vegetativa e desenvolvimento de órgãos reprodutivos. Por exemplo, plantas transgênicas de tomateiro (Solanum lycopersicum L.) cultivar Micro-Tom (MT) super-expressando o miR156, geradas pelo nosso grupo de pesquisa, apresentam maior produção de ramos laterais, aumento de biomassa foliar e modificação na estrutura de flores e frutos. Embora seja evidente o papel deste miRNA na formação da arquitetura vegetativa, até o momento não há estudos elucidando quais vias genéticas e metabólicas são modificadas e que interagem com a via genética do miR156, principalmente em culturas de importância econômica tais como o tomateiro. A combinação do uso de mutantes disponíveis, plantas transgênicas super-expressando miRNAs/sRNAs ou genes-alvo mutados resistentes aos miRNAs/sRNAs, bem como o uso de metodologia de sequenciamento de última geração, possibilita a análise detalhada das vias genéticas/metabólicas modificadas por RNAs regulatórios que podem impactar a formação da arquitetura vegetativa e reprodutiva das plantas. A identificação e caracterização destas vias poderão contribuir não somente para o melhor entendimento dos mecanismos associados ao desenvolvimento, mas também ter potenciais aplicações no melhoramento vegetal.

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ANÁLISE MOLECULAR DE PACIENTES RECÉM-NASCIDOS E PRÉ-PÚBERES COM AMBIGÜIDADE GENITAL E CARIÓTIPO 46 XY.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 11/2008

Término: 12/2010


Resumo:

A avaliação de pacientes com anomalias do desenvolvimento do sexo é tarefa difícil para qualquer especialista que atue isoladamente. Envolve não somente questões médicas complexas e urgentes como também questões psicológicas e sociais que requerem atenção especial. Seu manejo exige muita sensibilidade, de modo que não exista confusão ao longo do tempo a respeito da identificação sexual do indivíduo. Na verdade, é necessária a atuação de uma equipe interdisciplinar. O Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), que surgiu por iniciativa de profissionais médicos das áreas de Genética Médica, Pediatria e Endocrinologia, centraliza as atividades de assistência e de pesquisa dos distúrbios da determinação e diferenciação do sexo no qual se insere o grupo de Genética Molecular Humana do CBMEG. Os distúrbios que afetam a determinação ou diferenciação sexual fazem com que o sexo não possa ser definido com base apenas na aparência dos genitais. Alguns destes distúrbios se apresentam ao nascimento por ambigüidade genital, outros são avaliados somente na puberdade por se apresentarem através de atraso no aparecimento das características sexuais secundárias. Nos casos de recém-nascidos com ambigüidade genital, a definição apropriada do sexo é urgente e requer uma série de procedimentos cirúrgicos, terapia hormonal e acompanhamento psicológico. Duas das causas de ambigüidade genital ao nascimento são a insensibilidade androgênica (total ou parcial) e a deficiência da enzima 5a-redutase tipo 2. A primeira de herança ligada ao cromossomo X e a segunda autossômica recessiva. Na insensibilidade androgênica, normalmente há a produção de testosterona, porém há um defeito no receptor de andrógenos e não se observa a resposta a este hormônio, por outro lado na deficiência da enzima 5a-redutase tipo 2 a conversão da testosterona em DHT é nula ou defeituosa. O diagnóstico de ambas em recém-nascidos com ambigüidade genital não é tarefa fácil e poderá ser confirmado com a identificação da alteração molecular nos genes específicos. Os afetados são indivíduos com sexo genético masculino (46,XY), que apresentam ambigüidade da genitália externa ao nascimento e poderão desenvolver virilização na puberdade nos casos da deficiência de 5a-redutase tipo 2. Nestes casos as gônadas são representadas por testículos. O sexo de criação será determinado pelo grau de virilização da genitália externa, possibilidade de puberdade espontânea e de fertilidade. A virilização da genitália externa que ocorre na puberdade está associada, na maioria dos casos, ao surgimento de identificação masculina em pacientes criados como mulheres. Freqüentemente, enfrentam também uma identificação ou mesmo mudança para o sexo masculino na sua identidade psicossocial. Nos casos de insensibilidade androgênica, há ausência de ductos genitais internos, vagina em fundo cego e genitália externa feminina normal, exceto pela freqüente presença de gônadas inguinais ou labioescrotais. Na puberdade, a distribuição de gordura é ginecóide e os pêlos sexuais são escassos ou ausentes, as mamas têm características femininas normais, e as pacientes apresentam amenorréia primária. A opção sexual é indubitavelmente feminina, porém há controvérsias quanto à época ideal para orquiectomia, se precoce pelo risco de malignização, ou se após a puberdade pela possibilidade de desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários femininos. Nesse contexto, a identificação precoce de mutações no gene RA e SRD5A2 pode contribuir não somente para confirmação do diagnóstico e condução apropriada dos afetados, mas também para a orientação adequada de seus familiares e para um melhor entendimento das suas bases moleculares.

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ANÁLISE MOLECULAR EM PACIENTES COM NEUROPATIA ÓPTICA E CONSUME ABUSIVE DE ÁLCOOL.

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 07/2010

Término: 06/2012


Resumo:

A neuropatia óptica hereditária de Leber vem sendo estudada há bastante tempo, desde sua descrição por Theodore Leber, em 1891, mas principalmente após a identificação da primeira mutação de ponto em mtDNA a ser relacionada a doença humana, em 1988. Desde então, houve uma explosão de estudos clínicos, genéticos e bioquímicos em torno da doença. Muitas questões permanecem sem respostas, como as causas para sua penetrância incompleta, a provável modulação da expressão da mutação por genes moduladores nucleares ligados ao cromossomo X, haplogrupos moduladores e a interferência de fatores epigenéticos na expressão da doença. Desde que existem muitas similaridades na apresentação clínica da perda visual por consumo abusivo do álcool e LHON, a sobreposição clínica pode levar ao subdiagnóstico de consumo abusivo de álcool em pacientes com LHON. O teste genético molecular para mutações associadas a LHON no mtDNA de pacientes álcoolatras torna-se importante para mostrar o papel de fatores epigenéticos na expressão clínica da LHON.

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ANÁLISES GENÉTICAS EM GRAMÍNEAS FORRAGEIRAS TROPICAIS POR MEIO DE MARCADORES MOLECULARES

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 12/2007

Término: 06/2010


Resumo:

Recentemente, nosso grupo tem se dedicado ao desenvolvimento de marcadores microssatélites para espécies forrageiras tropicais, para as quais pouca ou nenhuma informação genética está disponível. Estão sendo desenvolvidos microssatélites - a partir de bibliotecas genômicas enriquecidas ou a partir de sequências ESTs em genótipos e/ou condições de interesse do melhoramento genético para 15 espécies compreendidas principalmente nos gêneros Brachiaria, Paspalum, Panicum e Stylosanthes. A disponibilidade de marcadores robustos e específicos para estas espécies tem contribuído significativamente para os programas de melhoramento de Brachiaria, através da caracterização da diversidade genética em bancos de germoplasma. Uma contribuição importante seria a utilização destes marcadores na construção de mapas genéticos e no mapeamento de características de interesse agronômico. Para as espécies nativas de Paspalum, pouco se conhece sobre a diversidade disponível na natureza e em bancos de germoplasma brasileiros. Além disso, questões envolvendo o modo de reprodução, como a taxa de sexualidade em acessos apomíticos e o quanto desta sexualidade seria representada pela alogamia, são preponderantes na determinação dos métodos de melhoramento adequados. Deste modo, o presente projeto visa à realização de estudos genéticos em gramíneas forrageiras tropicais, contemplando a) construção do mapa genético e o mapeamento de QTLs envolvidos no controle genético da apomixia em uma população segregante de B. humidicola; b) caracterização da diversidade genética em quatro espécies de Paspalum; c) determinação da taxa de cruzamento de Paspalum regnelli. Espera-se que os resultados obtidos sejam diretamente incorporados aos programas de melhoramento de forrageiras tropicais, resultando na diminuição do tempo necessário para o lançamento de novas cultivares e na geração de genótipos com maior valor agregado, além destes resultados também contribuírem significativamente para a pe.

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APPLYING GIS AND POPULATION GENETICS FOR MANAGING LIVESTOCK INSECT

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 06/1905

Término: 07/1905


Resumo:

The myiasis causing fly, New World Screwworm (NWS), is responsible for substantial losses to livestock breeders in the Americas. Due to its negative impact in animal health discussions have been made to expand previous NWS eradication programmes. However, the effects of geography and environmental diversity on NWS population structure and migration need to be assessed before any political decision is made to implement such a programme. We present a GIS tool to construct potential connection corridors among sampling localities based on genetic and environmental data. We integrate, through a home made Python script, a friction raster constructed based on a Maxent niche model and pairwise FST statistic. Among 38 NWS sampling localities from South America, the region alongside the Atlantic Ocean were identified as the preferred connectivity region between the north (NAG) and the south (SAG) of the Amazon region. The approach highlighted previously undetected population structure within NAG showing low to medium connectivity through the Andes, showing a good correlation with current understanding of NWS migration in South America. Also, the approach is flexible to incorporate other niche simulations and genetic differentiation metrics, being a tool that could become part of any AW-IPM helping to select target regions.

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ASPECTOS GENÉTICOS DA DISLEXIA

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 02/2009

Término: 01/2011


Resumo:

Os genes candidatos à dislexia até o momento são o DYX1C1, KIA00319, DCDC2 e ROBO1. Foram ainda localizados no genoma 9 loci relacionados à dislexia: DYX1(15q21), DYX2 (6p21), DYX3 (2p16-p15), DYX4 (6p13-q16), , DYX5 (3p12-q12), DYX6 (18p11), DYX7 (11p15), DYX8 (1p34-p36) e DYX9 (Xp27). Pretende-se estudar em indivíduos brasileiros, por estudo de associação usando a abordagem de transmissão de desequilíbrio de ligação os 4 genes candidatos e havendo associação o rastreamento de alterações por DHPLC e em paralelo os 9 loci previamente mapeados na busca de genes candidados. O trabalho proposto trata-se de um estudo inédito da dislexia no Brasil, buscando sua etiologia e métodos diagnósticos mais precisos. Além disso, a metodologia inaugura novas técnicas a serem implantadas no Laboratório de Genética Molecular Humana.

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AVALIAÇÃO DA BIODIVERSIDADE DE BACTÉRIAS ASSOCIADAS A AMBIENTES DE MINA.

Coordenador Principal: Laura Maria Mariscal Ottoboni

Início: 08/2010

Término: 12/2013


Resumo:

Atualmente pouco se sabe sobre a diversidade de microrganismos associados a ambientes de mina, apesar da importância que alguns destes microrganismos podem ter para o processo de biolixiviação e biorremediação ambiental. E mais, microrganismos que vivem em condições inóspitas, como os diferentes ambientes de mina, vêm despertando interesse cada vez maior por possuírem enzimas de interesse industrial. Essas enzimas e proteínas funcionam em condições extremas, pois estão envolvidas no metabolismo e processos biológicos específicos desses organismos. Assim sendo, a análise da biodiversidade de ambientes de mina é de fundamental importância para entender a estrutura e a complexidade das comunidades microbiológicas em ambientes extremos. Neste projeto será realizada a análise da diversidade microbiana, por pirosequenciamento, em diversos ambientes de uma mina de cobre - Mina do Sossego, localizada em Canaã dos Carajás, sudeste do Pará. Pretendemos também, isolar linhagens/consórcios de microrganismos que serão caracterizados e testados quanto a sua capacidade de biolixiviação. Para isto, será avaliada a evolução da dinâmica da população bacteriana em ensaios de biolixiviação utilizando minérios sulfetados de cobre. A população de microrganismos nos ensaios de biolixiviação será monitorada, por DGGE, em diversos períodos de tempo para detectar possíveis modificações no inóculo bacteriano. A análise da biodiversidade em ambientes de mina poderá resultar na identificação de novas espécies e consórcios de microrganismos com potencial para aumentar a eficiência do processo de biolixiviação.

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AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NOS GENES CFH, LOC387715 E HTRA1 EM UMA POPULAÇÃO BRASILEIRA PORTADORA DE DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE.

Coordenador Principal: Mônica Barbosa de Melo

Início: 12/2008

Término: 12/2010


Resumo:

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença crônica degenerativa que afeta a área macular causando diminuição da visão central. A DMRI acomete indivíduos idosos, sendo a causa mais comum de perda visual irreversível nos países desenvolvidos. É caracterizada pela presença de drusas, anormalidades do epitélio pigmentar da retina (EPR), atrofia geográfica, descolamento do EPR, neovascularização de coróide e cicatriz disciforme. A etiologia da DMRI permanece pouco esclarecida, entretanto fatores genéticos associados a fatores ambientais possuem papel importante na etiopatogenia da doença. Recentemente, observou-se a associação de alelos de suscetibilidade nos genes CFH, LOC387715 e HTRA1 para o desenvolvimento da DMRI. Este estudo será transversal, do tipo caso-controle e terá como objetivo avaliar a frequência de polimorfismos já identificados nos genes CFH, LOC387715 e HTRA1 em uma população brasileira de pacientes com DMRI intermediária e avançada e determinar o papel dessas alterações como fatores de risco para o desenvolvimento da doença.

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AVALIAÇÃO DE PROTOCOLO DE CONDUTA DIAGNÓSTICA EM AMOSTRA DE INDIVÍDUOS BRASILEIROS COM SURDEZ: EXAMES GENÉTICO-CLÍNICOS E LABORATORIAIS

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 12/2010

Término: 12/2013


Resumo:

Frente a um indivíduo com perda auditiva sensorioneural, há a necessidade de uma história e exame físico minuciosos, porém o médico otorrinolaringologista, nem sempre será capaz de identificar a causa da perda auditiva, em especial, em nosso meio, pela diversidade epidemiológica e falta de informação da população. Assim, deve-se dispor de um grande arsenal para diagnóstico abrangendo desde exames laboratoriais, imagem e genético. O objetivo do presente estudo é determinar a eficácia dos testes diagnósticos laboratoriais, radiológicos e genéticos em uma amostra de indivíduos brasileiros com surdez sensorioneurais idiopática. É de extrema importância para políticas públicas determinar a eficácia dos testes laboratoriais, exames de imagem e principalmente avaliação genética na determinação da etiologia das perdas auditivas sensorioneurais estabelecendo um protocolo diagnóstico visando eficácia e redução de custos.

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CARACTERIZAÇÃO DA MICROBIOTA ASSOCIADA AO MUCO DE CORAIS ESCLERACTÍNEOS DO LITORAL DO ESTADO DE SÃO PAULO POR PIROSEQUENCIAMENTO (BIODIVERSIDADE MARINHA).

Coordenador Principal: Laura Maria Mariscal Ottoboni

Início: 08/2010

Término: 01/2013


Resumo:

Os recifes de corais são ecossistemas sensíveis que estão ameaçados pelas mudanças climáticas. Apesar de sua importância econômica e ecológica, muitos recifes de corais têm diminuído nas últimas décadas devido a presença de estresses no seu habitat. Estima-se que nos últimos 30 anos, houve uma redução de 30% dos corais em todo o mundo, devida principalmente a doenças emergentes. Estudos têm demonstrado a importância da microbiota associada aos corais na resistência a doenças e estresses. Apesar de não existirem recifes de corais no litoral do Estado de São Paulo, duas espécies de corais escleractíneos (ou corais-pétreos), formadores de recifes, são encontradas na forma de colônias isoladas. Estas duas espécies, Mussismilia hispida e Madracis decactis, são importantes na manutenção do equilíbrio da fauna bentônica no estado. Não existe nenhum estudo de comunidade microbiana destas espécies no Estado de São Paulo. Sendo assim, o objetivo deste projeto é caracterizar a microbiota associada ao muco de corais escleractíneos do litoral do Estado de São Paulo por pirosequenciamento. Amostras serão coletadas na Ilha da Queimada Grande (Itanhaém, S.P.) e na Ilhabela. Serão coletadas, nos períodos de verão e inverno, amostras do muco de Mussismilia hispida e Madracis decactis e, amostras da água do entorno que serão utilizadas como controle. Amostras do muco do coral mole Palythoa caribaeorum também serão analisadas a fim de se identificar os microrganismos específicos dos corais escleractíneos. Serão identificadas as bactérias e arqueias associadas aos corais por pirosequenciamento do rDNA 16S e, eucariotos pelo pirosequenciamento do rDNA 18S. Também será identificada a atividade antimicrobiana dos microrganismos do muco de todas as amostras. Este estudo ajudará a entender a dinâmica destas comunidades microbianas durante duas estações do ano, os padrões biogeográficos da composição desta comunidade e, as relações hospedeiro-específicas nos corais escleractíneos do Estado de São Paulo.

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CARACTERIZAÇÃO DA RESISTÊNCIA À INSETICIDAS NA PRAGA DA PECUÁRIA COCHLIOMYIA HOMINIVORAX (MOSCA-DA-BICHEIRA): ABORDAGEM MOLECULAR E POPULACIONAL

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 09/2012

Término: 08/2014


Resumo:

A pecuária é uma das atividades econômicas mais importantes no Brasil. Apesar disto, a produção animal tem sofrido perdas significativas devido ao impacto de endo e ectoparasitas sobre os rebanhos. Neste cenário destaca-se a mosca-da-bicheira, Cochliomyia hominivorax, que é um importante ectoparasita causador de miíase primária endêmico das Américas. Sua distribuição geográfica sofreu redução a partir da implementação de uma estratégia de controle envolvendo a técnica do inseto estéril (SIT) na década de 50, tendo sido considerada erradicada nos Estados Unidos e países continentais da América Central (entre os anos 1950-2000). No Brasil, o controle desta espécie é realizado principalmente através de inseticidas, cujo uso indiscriminado tem acarretado na seleção de indivíduos resistentes. A seleção de mecanismos de resistência depende de uma série de fatores, como a classe de produto químico utilizado, o tipo de manejo (pressão de seleção), bem como o custo da(s) mutação (ões) para os organismos. Sendo assim, a predominância de determinados mecanismos de resistência pode variar entre diferentes regiões ou tipo de criação. Neste âmbito, este projeto tem como objetivos gerais; (1) Identificar a ocorrência e determinar a frequência de genótipos ligados a mecanismos de resistência a inseticidas em populações de mosca praga da pecuária C. hominivorax; (2) Investigar novos mecanismos de resistência e o desenvolvimento de técnicas de detecção neste ectoparasita, tais como produtos sistêmicos denominados lactonas macrocíclicas, ativadoras do canal de cloro (GluCl alfa). As substituições denominadas Gly137Asp e Trp251Leu foram observadas no sítio ativo da enzima carboxilesterase E3 e associadas principalmente à resistência a inseticidas dietil e dimetil-organofosforados, respectivamente. Com o surgimento de indivíduos resistentes da mosca-da-bicheira, a eficácia destes produtos químicos se reduz. Portanto, o conhecimento das bases moleculares e evolução da resistência, assim como a distribuição das mutações pontuais que estão envolvidas em tal mecanismo, podem contribuir para um manejo eficiente da resistência nas populações naturais de C. hominivorax. Diante dessa problemática, este projeto tem como objetivos específicos: (1) avaliar os efeitos da seleção natural sobre o gene da esterase E3 e a distribuição geográfica dos polimorfismos genéticos associados à resistência a inseticidas em C. hominivorax. Amostras de diferentes regiões geográficas do Brasil, Paraguai, Uruguai e Argentina serão analisadas a partir da caracterização dos polimorfismos genéticos da sequência nucleotídica de parte do gene da carboxilesterase E3. (2) identificar os mecanismos moleculares da resistência às macrolactonas e a ocorrência de possíveis alterações no canal de cloro associados à resistência em C. hominivorax, através da amplificação e sequenciamento da região codificante deste gene, de análises comparativas de sequências do canal de cloro de outras espécies previamente depositadas no banco de dados, além de sequências obtidas na caracterização do transcriptoma desta espécie realizada anteriormente pelo nosso grupo de pesquisa (Carvalho et al, 2010). Portanto, este projeto envolverá dois sub-projetos, que serão descritos separadamente por envolver duas abordagens diferentes. O primeiro subprojeto envolverá uma avaliação da seleção natural sobre o gene da esterase E3, ao longo da atual distribuição geográfica da mosca-da -bicheira. O segundo sub-projeto pretende investigar um novo mecanismo de resistência às macrolactonas, através da caracterização molecular e desenvolvimento de técnicas de detecção neste ectoparasita.

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CARACTERIZAÇÃO DE POPULAÇÕES NATURAIS DE AVICENNIA GERMINANS E DE A. SCHAUERIANA (ACHANTACEAE) DE MANGUEZAIS DO LITORAL NORTE BRASILEIRO E ANÁLISE DE ZONA DE HIBRIDAÇÃO UTILIZANDO MARCADORES MICROSSATÉLITES.

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 08/2008

Término: 03/2011


Resumo:

Os manguezais são considerados um dos ecossistemas tropicais mais ameaçados, estando em um estado tão crítico ou até mesmo mais preocupante quando se compara com os recifes de corais ou com a Mata Atlântica. Há estimativas de que, nos últimos 50 anos, um terço da área mundial com manguezais foram destruídos e, em relação ao Brasil, segundo país em extensão de florestas de mangue, estima-se que, entre 1983 e 1997, 46,4% da área de manguezais tenha sido perdida. Esses ecossistemas apresentam uma baixa diversidade de plantas superiores dominantes, havendo, ao redor do mundo, 34 espécies em cinco gêneros de plantas verdadeiras de mangue . Na realidade brasileira esta diversidade é ainda menor: há apenas seis espécies de árvores de mangue distribuídas em três gêneros. Um destes é o gênero Avicennia que está distribuído, no Brasil, desde o extremo norte do nosso litoral até aproximadamente a Ilha de Florianópolis, em Santa Catarina. Em nosso país, há apenas duas espécies do gênero, A. germinans e A. schaueriana, as quais apresentam distribuições distintas, havendo uma região de simpatria no litoral norte brasileiro, onde há evidências de que esta seja uma zona de hibridação entre elas. No Brasil, a Biologia Populacional destas espécies, cujo entendimento é indispensável para programas eficientes de manejo, de conservação e/ou de restauração de manguezais, ainda não foi estudada. Este projeto tem como objetivos desenvolver marcadores microssatélites para A. germinans e A. schaueriana e estimar parâmetros biológicos importantes como taxa de cruzamento, sistema reprodutivo, estruturação genética, fluxo gênico, tamanho efetivo de população além de se elucidar a questão sobre a zona de hibridação entre as espécies. Tais questões, além de muito interessantes cientificamente, são extremamente valiosas para a conservação e restauração desses ecossistemas tão ameaçados e degradados.

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CARACTERIZAÇÃO DE POPULAÇÕES NATURAIS DE ESPÉCIES DOS GÊNEROS RHIZOPHORA (RHIZOPHORACEAE) E AVICENNIA (ACANTHACEAE) DE MANGUEZAIS DO LITORAL BRASILEIRO E ANÁLISE DE ZONA DE HIBRIDAÇÃO UTILIZANDO MARCADORES (BIODIVERSIDADE MARINHA).

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 08/2010

Término: 08/2012


Resumo:

Os manguezais são considerados um dos ecossistemas tropicais mais ameaçados, estando em um estado tão crítico ou até mesmo mais preocupante quando se compara com os recifes de corais ou com a Mata Atlântica. Há estimativas de que, nos últimos 50 anos, um terço da área mundial com manguezais foi destruído e, em relação ao Brasil, segundo país em extensão de florestas de mangue, estima-se que, entre 1983 e 1997, 46,4% da área de manguezais tenha sido perdida. Esses ecossistemas apresentam uma baixa diversidade de plantas superiores dominantes, havendo, ao redor do mundo, 34 espécies em cinco gêneros de plantas verdadeiras de mangue. Na realidade brasileira esta diversidade é ainda menor: há apenas seis espécies de árvores de mangue distribuídas em três gêneros. Um destes é o gênero Avicennia que está distribuído, no Brasil, desde o extremo norte do nosso litoral até aproximadamente a Ilha de Florianópolis, em Santa Catarina. Em nosso país, há apenas duas espécies do gênero, A. germinans e A. schaueriana, as quais apresentam distribuições distintas, havendo uma região de simpatria no litoral norte brasileiro, onde há evidências de que esta seja uma zona de hibridação entre elas. No Brasil, a Biologia Populacional destas espécies, cujo entendimento é indispensável para programas eficientes de manejo, de conservação e/ou de restauração de manguezais, ainda não foi estudada. Este projeto tem como objetivos desenvolver marcadores microssatélites para A. germinans e A. schaueriana e estimar parâmetros biológicos importantes como taxa de cruzamento, sistema reprodutivo, estruturação genética, fluxo gênico, tamanho efetivo de população além de se elucidar a questão sobre a zona de hibridação entre as espécies. Tais questões, além de muito interessantes cientificamente, são extremamente valiosas para a conservação e restauração desses ecossistemas tão ameaçados e degradados.

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CARACTERIZAÇÃO DO TRANSCRIPTOMA DE COCHLYOMYIA HOMINIVORAX UTILIZANDO SEQÜENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 08/2008

Término: 07/2010


Resumo:

O Brasil tem um papel extremamente importante no cenário mundial como produtor e exportador de uma grande variedade de produtos pecuários. Doenças parasitárias afetam profundamente a produtividade animal e a venda de animais vivos ou derivados e, conseqüentemente, representam um grande impacto no desenvolvimento do setor agropecuário no país. A mosca da bicheira, Cochliomyia hominivorax é um dos principais agentes causadores de miíases na região Neotropical e as infestações causadas por suas larvas representam graves prejuízos econômicos para a produção animal. Apesar de sua importância como praga da pecuária e de sua biologia peculiar, muito pouco se conhece sobre seu genoma e genética molecular básica. Sendo assim o objetivo deste projeto é caracterizar o transcriptoma de C. hominivorax, utilizando a tecnologia 454. Esta nova estratégia vem revolucionando a análise do transcriptoma por gerar resultados mais rapidamente e apresentar custos reduzidos quando comparada ao sequenciamento tradicional. A caracterização do transcriptoma de C. hominivorax é o apenas primeiro e fundamental passo para uma série de novos projetos de conhecimento de base e aplicado, como a caracterização de genes ou famílias gênicas relacionadas ao hábito de parasitismo ou resistência a inseticidas. Este projeto se aproveita do progresso dos métodos de sequenciamento de nova geração, para gerar informações em escala genômica para uma espécie que não constitui um modelo experimental. Desta forma, espera-se que ele abra uma nova perspectiva para projetos subseqüentes que também envolvam espécies de importância econômica local, ou importância ecológica. Espera-se que os resultados obtidos, de natureza técnica e biológica, estejam na dianteira no campo de genética molecular e fornecerão os dados de base para uma série de projetos inovadores.

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CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA, POPULACIONAL E EPIDEMIOLÓGICA DE AMOSTRAS CLÍNICAS E AMBIENTAIS DE GIARDIA DUODENALIS COLETADAS EM CIDADES DAS REGIÕES NORTE, NORDESTE E SUDESTE

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 12/2008

Término: 05/2012


Resumo:

Giardia duodenalis é o protozoário responsável pela giardiose, uma das mais comuns doenças de veiculação hídrica do mundo. A prevalência é bastante elevada em países desenvolvidos e, principalmente, em países em desenvolvimento, provocando milhões de casos anualmente. Diarréia aguda, dor abdominal e desidratação são alguns dos principais sintomas da doença, que também pode ser assintomática, o que torna o portador um disseminador de cistos. A contaminação dos rios das principais sub-bacias hidrográficas do estado de São Paulo constitui uma importante questão em saúde pública. Coletas no ponto de captação de água da cidade de Campinas, São Paulo, mostraram 100% de positividade, o que é bastante relevante dada a elevada resistência do parasita no ambiente. Em outros estados do país, em particular estados da região Norte e Nordeste, os dados sobre a prevalência desse parasita são bastante escassos. A espécie G. duodenalis possui enorme diversidade genética de maneira que foi sub estruturada em sete assembléias genéticas. Enquanto as assembléias C, D, E, F e G possuem mais especificidade em relação ao hospedeiro, as assembléias A e B, estruturadas em alguns sub genótipos, são isoladas de diversos hospedeiros, o que sugere um possível potencial zoonótico. As metodologias moleculares possuem diversas vantagens para caracterização dos cistos em relação às metodologias tradicionais, como sensibilidade, especificidade e rapidez. O Brasil ainda possui poucos estudos moleculares com protozoários sendo que a necessidade de expandi-los para Giardia tem sido apontada para que possam ser implementadas em programas de monitoramento. Estudos mais recentes têm identificado uma sub estruturação ainda maior das assembléias de Giardia o que gerou certa confusão quando houve falta de concordância entre os resultados de análises de diferentes genes. Para evitar tais problemas, foi apontada a necessidade de se trabalhar com marcadores hipervariáveis, ao invés de marcadores de loco simples, cujos resultados podem, para este tipo de análise, não ser confiáveis. Microssatélites são sequências simples repetidas em tandem, distribuídas ao acaso pelo genoma, ideais para estudos de populações por serem polimórficos e multialélicos. A conclusão do Projeto Genoma de Giardia permite uma vasta busca por SSRs em seu genoma, além de permitir a escolha prévia de regiões distribuídas pelos cinco cromossomos. O presente projeto tem como objetivo caracterizar molecularmente cistos de G. duodenalis obtidos de amostras clínicas e ambientais. As coletas serão feitas de acordo a tentar incluir os diversos hospedeiros existentes bem como diversas regiões geográficas brasileiras como municípios localizados nos estados do Maranhão, Tocantins, Pará, Piauí, São Paulo e Espírito Santo. Serão verificados aspectos relativos à biologia populacional dessa espécie, bem como comparados os resultados gerados pela análise de microssatélites em relação às análises das assembléias pela amplificação de genes específicos. Uma busca por variabilidade em locos não anônimos será feita o que fornecerá subsídios importantes nos estudos de diversidade da espécie. Essa análise permitirá inferências epidemiológicas sobre a origem de contaminação de regiões, potencial zoonótico dos isolados bem como seus veículos de transmissão. O presente projeto representa uma integração entre diferentes laboratórios de maneira que possibilita o desenvolvimento conjunto de um projeto de grande porte, além de permitir a capacitação desses diferentes grupos

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CARACTERIZAÇÃO POPULACIONAL DA RESISTÊNCIA A INSETICIDAS/ACARICIDAS NOS PRINCIPAIS ECTOPARASITAS DA PECUÁRIA BRASILEIRA

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 07/1905

Término: 07/1905


Resumo:

A bovinocultura é uma das atividades mais importantes no Brasil, sendo que as exportações brasileiras de carne bovina geram até U$ 4,5 bilhões em divisas para o país. Números como este indicam a dimensão potencial do impacto de doenças parasitárias na produção. Tais doenças afetam a produção diretamente, através da mortalidade dos animais, ou indiretamente causando a redução da fertilidade, perda de peso e produção de leite. Quando associadas à subnutrição, falhas de manejo e ineficácia dos parasiticidas podem converter-se em fatores limitantes da produção bovina. Dentre os ectoparasitas que geram os maiores custos e prejuízos à pecuária brasileira estão o carrapato bovino, Rhipicephalus microplus, a mosca-dos-chifres, Haematobia irritans, a mosca da bicheira, Cochliomyia hominivorax e a mosca do berne, Dermatobia hominis. O controle destes ectoparasitas é realizado quase que exclusivamente através da aplicação de produtos químicos ectoparasiticidas, mas uma grande preocupação que surge com o uso dos inseticidas/acaricidas é a seleção de linhagens de ectoparasitas resistentes. A conseqüência deste processo é a redução da eficácia dos produtos e, conseqüentemente, o aumento dos custos de controle. A seleção de mecanismos de resistência depende de uma série de fatores, como a classe de produto químico utilizado, o tipo de manejo (pressão de seleção), bem como o custo da(s) mutação(ões) para os organismos. Sendo assim, a predominância de determinados mecanismos de resistência pode variar entre diferentes regiões ou tipos de criação. Neste âmbito, este projeto tem como objetivo geral identificar a ocorrência e determinar a freqüência de genótipos ligados à mecanismos de resistência a inseticidas/acaricidas em populações de H. irritans, R. microplus e C. hominivorax em diferentes regiões do país. Além disso, também será realizada a investigação de novos mecanismos de resistência e o desenvolvimento de técnicas de detecção em R. microplus, C. hominivorax e D. hominis.

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CITOCINAS INFLAMATÓRIAS E ASSOCIAÇÃO COM O TRATAMENTO E ETIOLOGIA DO GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO

Coordenador Principal: Mônica Barbosa de Melo

Início: 03/2011

Término: 08/2013


Resumo:

O termo glaucoma engloba uma série de moléstias oculares que têm como característica comum a atrofia progressiva do disco óptico com alteração correspondente de campo visual, decorrente da perda de células ganglionares da retina. O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) está associado a uma série de fatores de risco para sua instalação e desenvolvimento. O aumento da pressão intraocular (PIO) é considerado o principal fator de risco para desenvolvimento do GPAA. Os outros fatores de risco são: idade (relação direta), raça (mais frequente e grave em indivíduos da raça negra), história familiar de glaucoma e miopia. A suspeita do diagnóstico ocorre na presença de dano glaucomatoso típico do disco óptico associado a anormalidades correspondentes do campo visual. A PIO encontra-se geralmente elevada nos glaucomas primários (acima de 21mmHg). O tratamento estabelecido para o glaucoma é a diminuição da pressão intraocular que tem como objetivo evitar a progressão da lesão glaucomatosa do disco óptico e perdas adicionais do campo visual. A redução da PIO é obtida por meio de medicação tópica e/ou sistêmica, ou, em casos mais graves, através de procedimento cirúrgico (trabeculectomia). A trabeculectomia consiste na realização de uma fístula, envolvendo tecido escleral e episcleral, protegida comunicando a câmara anterior ao espaço subconjuntival resultando em um aumento do escoamento do humor aquoso e, consequentemente, na redução da PIO. Esta diminuição da PIO depende de um equilíbrio entre inflamação e fibrose no tecido episcleral para evitar hipotonia, mas não o suficiente para cicatrização completa da fístula formada. Dentre as proteínas envolvidas na modulação da cicatrização da trabeculectomia foram selecionadas TGF-beta2, IL1-beta, TNF-alfa, IL8 e IL6, as quais estão diretamente envolvidas no processo de cicatrização da trabeculectomia. Um dos objetivos do projeto é quantificar os níveis plasmáticos destas proteínas em pacientes com GPAA submetidos à primeira trabeculectomia em dois momentos (antes da cirurgia e no sétimo dia pós-operatório), assim como a concentração destas no humor aquoso obtido no momento do procedimento cirúrgico com o objetivo de correlacionar os níveis proteicos e a resposta cirúrgica incluindo o controle da PIO, as complicações pós-operatórias e o aspecto da bolha cirúrgica. Os valores serão comparados com os níveis obtidos nas mesmas amostras de pacientes submetidos à cirurgia de catarata. Além disso, com o intuito de se aprimorar o conhecimento sobre o papel que algumas citocinas desempenham em relação à etiologia da doença, pretende-se avaliar em uma população brasileira de indivíduos portadores de GPAA e em indivíduos controle, sem a doença, a distribuição das variantes genéticas ou polimorfismos nos genes IL1A, IL1B e TNFA.

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COMPARAÇÃO GENÉTICA E FENOTÍPICA DO GLAUCOMA CONGÊNITO PRIMÁRIO NO BRASIL E NA ÍNDIA

Coordenador Principal: Rubens Belfort Jr. - Mônica Barbosa de Melo (participante)

Início: 12/2010

Término: 11/2012


Resumo:

O glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença ocular rara, que se manifesta antes dos três anos de idade, caracterizada por alteração do seio camerular durante a embriogênese, com consequente aumento da pressão intraocular (PIO), aumento excessivo do globo ocular (incluindo aumento do diâmetro e edema corneano) e escavação glaucomatosa do disco óptico. O GCP é atribuído, em grande parte a mutações no gene CYP1B1. A frequência de mutações neste gene é muito variável entre as populações estudadas, observando-se mutações específicas de algumas populações assim como as mesmas mutações em diferentes grupos, compartilhando um haplótipo comum, o que pode ser observado entre pacientes do Brasil e da Índia. Este estudo pretende avaliar as semelhanças e diferenças com relação às bases genéticas do GCP entre pacientes brasileiros e indianos e compreender melhor a origem e migração das mutações através destas populações. Os objetivos primários são: 1. Avaliar estruturalmente o gene CYP1B1 em pacientes brasileiros baseando-se em critérios clínicos e protocolos experimentais padronizados entre ambos os grupos e observar o espectro de mutações assim como dos haplótipos associados às mesmas; 2. Comparar os aspectos clínicos (fenótipo) dos pacientes brasileiros e indianos que eventualmente compartilhem as mesmas mutações no gene CYP1B1; 3 Avaliar o envolvimento dos loci GLC3B e GLC3C, assim como do gene LTBP2 em pacientes que não apresentem mutações no gene CYP1B1 e compreender seu papel na patogênese da doença.

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CONSTRUÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO-MOLECULAR COM MICROSSATELITES E MAPEAMENTO DE LOCOS LIGADOS A TOLERÂNCIA AO FRIO E OUTRAS CARACTERÍSTICAS DE IMPORTÂNCIA ECONÔMICA EM SERINGUEIRA.

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 10/2007

Término: 03/2010


Resumo:

O presente projeto visa o desenvolvimento de um mapa-genético molecular utilizando marcadores microssatélites e mapeamento de locos associados a características de importância econômica em Hevea brasiliensis, dentre as quais, a resistência ao frio, para a população F1 (280 indivíduos) obtida a partir de cruzamento entre os genitores PB217 (alto potencial produtivo) x (tolerância ao frio) PR255. Essa população já foi obtida, tendo sido plantada no campo no início de 2006. Tal projeto tem grande urgência no desenvolvimento pois ele abrirá o caminho para a utilização da biotecnologia e técnicas de biologia molecular na obtenção de cultivares mais adaptados e produtivos de H. brasiliensis. A construção de um mapa genético molecular saturado contribuirá para o mapeamento de muitos outros genes importantes, bem como abrirá a possibilidade de seleção assistida por marcadores e inúmeros estudos sobre variabilidade genética, estrutura populacional, fluxo gênico e sistema reprodutivo em H. brasiliensis, estudos estes ainda por fazer até o momento. Uma vez construído um mapa de ligação saturado para H. brasiliensis, espera-se poder estender o uso desta ferramenta à diferentes cruzamentos e germoplasmas brasileiro de seringueira.

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CONTROL OF LIGNIN BIOSYNTHESIS IN SUGAR CANE: MANY GAPS STILL TO BE FILLED

Coordenador Principal: Paulo Mazzafera - Renato Vicentini (participante sem recebimento de recurso)

Início: 09/2009

Término: 10/2014


Resumo:

Although significant knowledge on lignin in plants has been obtained, we still do not know to which extent plants can survive without this polymer. Lignin content may vary in response to several biotic and abiotic stresses and understanding how this occurs may help to understand the control of lignin biosynthesis. We know "almost nothing" about lignin in sugarcane. However, taking in account the information accumulated for other plants and the agronomical practices and problems in sugarcane cultivation, we may have enough hints to plan several studies on how sugarcane modulates lignin composition and content. Therefore, the aim of this project is 1) to cultivate contrasting sugarcane genetic material for lignin content in 5 locations well characterized for temperature, water availability and irradiance and analyze lignin, sucrose and cellulose, and then, based on these results to study gene expression and perform a more detailed study of lignin composition; 2) to search the SUCEST database for ESTs coding transcription factors known to be involved in lignin metabolism in model plants and use this information in controlled studies (on water supply, nitrogen fertilization, light intensity and low temperatures under field and greenhouse conditions, and growth chamber) to establish correlations between transcription factors regulation and lignin content; 3) search the SUCEST database for ESTs coding ortologs to peroxidases and laccases and use this information in the controlled studies to evaluate the involvement of these enzymes in lignin biosynthesis; 4) to perform a system biology study of regulatory network involved in lignin biosynthesis. With this information we may get some valuable knowledge on the lignin biosynthesis in the complex sugarcane genome.

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CONTROLE DO METABOLISMO E DESENVOLVIMENTO DE PLANTAS PELOS SINAIS NUTRICIONAIS.

Coordenador Principal: Michel Georges Albert Vincentz

Início: 02/2009

Término: 08/2009


Resumo:

O projeto pretende, 1) Avaliar o grau de diversificação dos programas de expressão gênica regulados por glicose e nitrato em angiospermas (cana de açúcar e Arabidopsis thaliana); 2) Caracterizar a função de fatores da transcrição do tipo bZIP que mediam processos relacionados a glicose e 3) Avaliar e descrever o controle da estabilidade de mRNAs como mecanismo do controle da expressão gênica pela glicose.

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DEFICIÊNCIA MENTAL: AMPLIANDO AS PERSPECTIVAS DE DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO. APLICAÇÃO DA TÉCNICA DE MLPA EM INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA MENTAL IDIOPATICA.

Coordenador Principal: Antonia Paula Marques de Faria - Maricilda Palandi de Mello (participante)

Início: 05/2008

Término: 04/2010


Resumo:

O diagnóstico de retardo ou deficiência mental (DM) afeta de forma definitiva a vida do indivíduo, assim como a de sua família, que passa a enfrentar questões relacionadas à causa, ao prognóstico e ao tratamento, muitas vezes acompanhadas por sentimentos como culpa, incerteza e desesperança. Por sua prevalência e impacto em diferentes áreas, como relações sociais, produtividade e demanda por serviços médicos e educacionais especializados, sendo um fator fundamental na avaliação da qualidade de vida, a DM deveria merecer atenção especial no âmbito da saúde pública e da sociedade em geral. A busca de um diagnóstico específico é um desafio na maioria dos casos, e deve ser enfrentado pela perspectiva de que o mesmo se traduza em informações clínicas úteis para a família, incluindo orientação sobre prognóstico, risco de recorrência, estratégias terapêuticas e de prevenção. O retardo mental pode se apresentar durante os primeiros anos de vida, mas não pode ser diagnosticado adequadamente antes dos 5 anos de idade, pela impossibilidade de se aplicar e validar testes padronizados para determinação do desempenho intelectual. Para crianças com menos de 5 anos que não atingirem os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor esperados para sua idade, é utilizada a designação de atraso global do desenvolvimento, que pode incluir dificuldades no aprendizado e na adaptação, os quais por sua vez podem ser indicativos de déficit cognitivo ou intelectual no futuro. Entretanto, especialmente quando leve, o atraso no desenvolvimento pode ser transitório e desprovido de significado como fator preditivo de deficiência mental.

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DESENVOLVIMENTO E CARACTERIZAÇÃO DE MARCADORES MICROSSATELITES EM ESPÉCIES FORRAGEIRAS TROPICAIS PARA UTILIZAÇÃO EM ESTUDOS GENÉTICOS E MELHORAMENTO.

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 08/2005

Término: 07/2009


Resumo:

O presente projeto tem como objetivos o desenvolvimento de microssatélites para as espécies forrageiras tropicais de maior importância no Brasil, sendo elas representadas por diferentes espécies de gramíneas: Brachiaria (B. brizantha, B. decumbens, B. dictioneura, B. humidicola e B. ruziziensis), Panicum maximum (panicum), Paspalum sp (regnnelli, plicatulum, notatum, dilatatum) e, para as leguminosas Stylozanthes sp (S. capitata, S guianensis e S. macrocephala), Calopogonium mucunoides (calopogônio), Cajanus cajan (feijão guandu) e Centrosema pubescens (centrosema). Os microssatélites desenvolvidos serão utilizados em estudos genéticos destas espécies e em programas de melhoramento, incluindo avaliação da diversidade dos acessos disponíveis em bancos de germoplasma, determinação da taxa de cruzamento, caracvterização varietal, etc. Tais estudos serão extremamente valiosos aos programas de melhoramento que vêm sendo desenvolvidos para estas espécies em diferentes Centros de Pesquisa no Brasil (EMBRAPA-Gado de Corte, EMBRAPA SUDESTE, IAC, IZ, entre outros).

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DESENVOLVIMENTO RADICULAR VEGETAL: CONTROLES GENÉTICOS, EPIGENÉTICOS E RESPOSTAS AMBIENTAIS

Coordenador Principal: Adriana Hemerly - Renato Vicentini (participante sem recebimento de recurso)

Início: 01/2010

Término: 12/2012


Resumo:

Entre as condições adversas do meio ambiente que limitam o cultivo e a produtividade das culturas agrícolas, os estresses abióticos como o estresse hídrico e os estresses induzidos por alumínio e ferro em solos ácidos, assim como os estresses bióticos causados por patógenos, são considerados um dos principais fatores de restrição à agricultura brasileira, contribuindo para reduções consideráveis na produtividade agrícola. Por outro lado, plantas são capazes de estabelecer interações benéficas com microorganismos, e conseguir vantagens adaptativas importantes do ponto de vista de crescimento e tolerância a estresses. Em comum, todos estes processos atuam principalmente no sistema radicular das plantas. Nesse contexto, a arquitetura do sistema radicular é crucial para a produtividade dos cultivos e a aquisição de recursos do solo (nutrientes e água). A arquitetura da raiz é também um fator crítico para a sobrevivência da planta, permitindo a exploração eficiente de camadas do solo especificamente mais favoráveis. As plantas podem se adaptar e aperfeiçoar a arquitetura da sua raiz, tanto pela ativação de primórdios quiescentes como pela influência no crescimento de raízes primárias e laterais, de modo a se adaptar ao meio ambiente do solo. O entendimento dos mecanismos moleculares e genéticos que governam a plasticidade do desenvolvimento radicular é um desafio para cientistas de plantas e terão um grande impacto na produtividade e ecologia do solo. O presente projeto se propõe a integrar diversos grupos de pesquisa do país que vem trabalhando em linhas de pesquisa envolvendo o tema do projeto, e nas áreas de fisiologia vegetal, transcriptoma, epigenética, proteômica, bioinformática e genômica funcional, com o objetivo geral comum de estudar os controles do desenvolvimento radicular em algumas espécies de importância econômica para diferentes regiões agrícolas do país (cana-de-açúcar, café, arroz e feijão-de-corda) e obter ferramentas biotecnológicas para futuro uso na agricultura. Como ferramenta principal desse projeto está o uso de tecnologias genômicas modernas, e do grande volume de dados já gerados no país em redes nacionais de sequenciamento de Genomas, além de resultados prévios de membros da equipe, participantes de projetos Genoprot envolvendo estudos de transcriptoma, epigenética e proteoma com as espécies vegetais em estudo. O objetivo final deste projeto é a geração de ferramentas para a manipulação do processo de interação planta-ambiente que permitam o desenvolvimento de novas variedades nacionais mais adaptadas as diferentes condições de estresse biótico e abiótico encontradas naturalmente no país. Espera-se também contribuir para a formação e capacitação de pesquisadores nessa área e apoiar os grupos emergentes. Dessa forma, as atividades propostas neste projeto irão nos permitir criar um grupo de cientistas brasileiros bem treinados neste campo, com um conhecimento sólido nessa área. Espera-se que no futuro as colaborações existentes sejam sedimentadas e que seja possível estabelecer uma ampla rede de pesquisa em desenvolvimento de raiz / aplicação biotecnológica, com outros grupos se juntando ao projeto.

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DISGENESIA GONODAL XY: IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NAS REGIÕES CODIFICADORA E PROMOTORA DO GENE SRY E ANÁLISE DE SEUS EFEITOS NA ESTRUTURA PROTÉICA E NA EXPRESSÃO GÊNICA.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 11/2008

Término: 10/2010


Resumo:

A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) constitui o primeiro passo para a diferenciação sexual masculina nos embriões de mamíferos. Este gene localizado no braço curto do cromossomo Y codifica uma proteína de 204 aminoácidos dos quais 79 formam um domínio denominado HMG-box que, por sua vez, confere a esta proteína a capacidade de interagir com o DNA. Este domínio é comum entre proteínas com função reguladora de expressão. A expressão normal do gene SRY durante a vida intra-uterina induz as gônadas indiferenciadas a se transformarem- em testículos a partir da diferenciação das células de Sertoli primordiais. Desta maneira, mutações no gene SRY em indivíduos 46,XY causam disgenesia gonadal. Entretanto, em alguns casos deste distúrbio não foram encontradas mutações na região codificante do gene. Com o intuito de esclarecer os mecanismos moleculares responsáveis por estes casos, estudos da região 5' não traduzida do gene SRY revelaram sítios de ligação a fatores de transcrição altamente conservados no genoma de diferentes espécies. Entre os sítios consenso detectados, dois deles interagem com o fator ubiquitinante Sp1 e foram então chamados Sp1A e Sp1B intercalados por um sítio WT1. Em um estudo recente foi detectada uma mutação no sítio Sp1A de um indivíduo com disgenesia gonadal pura. Outros membros da família apresentavam ambigüidade genital e seu pai, também portador da mutação, possuia grave hipospadia ao nascimento. Para tentar esclarecer os efeitos desta mutação nos mecanismos moleculares de regulação da expressão do gene SRY, este trabalho visa analisar a interação da proteína Sp1 com os sítios localizados na região promotora de SRY e o efeito da mutação nesta interação. Complementando, será analisado o efeito da mutação na expressão através de ensaio de expressão com gene-repórter. Além disso, será analisado o efeito de uma nova mutação (localizada na ORF do gene SRY) na ligação da proteína SRY com o DNA, e ainda serão investigadas mutações em novos casos.

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EDUCAÇÃO EM CIÊNCIA: ALUNOS DO ENSINO MÉDIO DESENVOLVENDO ATIVIDADES DE CIÊNCIA E ARTE NOS LABORATÓRIOS DA UNIVERSIDADE (HTTP://PROJETONOVOSTALENTOSCBMEG.WORDPRESS.COM)

Coordenador Principal: Paulo Arruda

Início: 12/2010

Término: 10/2013


Resumo:

O Projeto Novos Talentos é um projeto vinculado ao Programa Jovens Talentos da Rede Pública e, na UNICAMP, é realizado sob a supervisão geral do Dr. Paulo Arruda e coordenado pela bióloga Ana Cristina Camargo de São Pedro.
O projeto visa detectar e selecionar estudantes do Ensino Médio oriundos de escolas da Rede Pública de Campinas que sejam talentos potenciais para a Ciência.

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ENERGETIC HOMEOSTASIS AND SUGAR SIGNALING: DIVERSIFICATION OF THE MOLECULAR MECHANISMS INVOLVED IN THE CONTROL OF THE ENERGETIC BALANCE IN ANGIOSPERMS.

Coordenador Principal: Michel Georges Albert Vincentz

Início: 10/2009

Término: 09/2014


Resumo:

To optimize their growth and development, plants, as sessile organisms, have developed a range of efficient mechanisms to sense and respond adequately to ever changing environmental conditions. The production of sugar through photosynthesis primarily relies on light accessibility.
These photosynthetic-derived sugars represent important signals, which, in combination with developmental and environmental cues, such as mineral nutrition, water availability or pathogens attacks, influence the use of energy resources to ensure survival and propagation. Interaction between developmental, hormonal and sugar regulatory signals is deeply involved in growth control and ultimately in biomass production. The molecular mechanisms responsible for the cross talk between these different signaling pathways and their diversification in plants still need to be further elucidated to better understand plant growth patterns and biomass production. Overall, the present proposal aims at unraveling new mechanistic aspects of sugar signal transduction in plants. More specifically, we intend to: 1) define the diversification of glucose and sucrose-induced gene expression programs among angiosperms (sugar cane, rice and Arabidopsis); 2) evaluate and describe glucose-mediated mRNA stability; 3) characterize the function of bZIP transcription factors mediating glucose-related processes; 4) provide new insight into mannose signaling. We anticipate that the data will improve our view of sugar signaling and energy homeostasis control in plants and the results will be integrated into databases that could feed projects related to biomass and bioenergy research.

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ESTUDO CLÍNICO, CITOGENÉTICO, E PESQUISA DE MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVÍDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY.

Coordenador Principal: Andréa T.M. Guerra - Maricilda Palandi de Mello (participante)

Início: 05/2011

Término: 04/2013


Resumo:

A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual (DDS) raro, caracterizado por cariótipo 46,XY com ausência de mosaicismo e ambiguidade genital conseqüente a diferenciação testicular parcial. O grau de ambiguidade genital depende da extensão da diferenciação testicular, podendo ser encontrados testículos disgenéticos bilateralmente ou associados a gônadas disgenéticas. Na maioria dos casos a etiologia dessa condição é desconhecida. O principal diagnóstico diferencial é com a disgenesia gonadal mista (DGM); ambas têm o mesmo fenótipo gonadal e genital, porém pacientes com DGM apresentam mosaicismo com linhagem 45,X e podem apresentar sinais clínicos associados à síndrome de Turner. Pesquisas recentes demonstraram uma ligação entre a presença de microdeleções do cromossomo Y e o surgimento de linhagem 45,X tanto em indivíduos com DGM e ambiguidade genital quanto em homens estéreis com genitália masculina normal. Há ainda evidências de que a instabilidade do cromossomo Y trazida por essas microdeleções pode ser mais pronunciada no tecido gonadal. Frente a esses fatos é relevante verificar se em indivíduos com DGP podem ser encontradas microdeleções do cromossomo Y que tenham determinado sua instabilidade na gônada embrionária. Para tanto, o projeto tem por objetivo realizar a análise molecular de uma amostra de 10 a 15 pacientes com DGP diagnosticados no ambulatório do GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo) no Hospital de Clínicas da UNICAMP, com o intuito de investigar a presença de microdeleções no cromossomo Y por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) e posterior eletroforese.

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ESTUDO DA EXPRESSÃO DO GENE CYP21A2 E DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA 21-HIDROXILASE RESULTANTES DE MUTAÇÕES RARAS EM CASOS DE HIPERPLASIA DA ADRENAL CONGÊNITA NAS FORMAS CLÁSSICA E TARDIA.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 05/2012

Término: 04/2014


Resumo:

O laboratório de Genética Molecular Humana do Centro do CBMEG-UNICAMP estuda há tempos as causas moleculares de hiperplasia adrenal. Várias técnicas para o estudo de mutações no gene CYP21A2 foram adotadas ao longo dos anos. Atualmente, a estratégia adotada é de seqüenciar diretamente o gene, caso o padrão da segregação das mutações sugira deleção ou conversão em larga escala, procede-se uma caracterização destas alterações por Southern blot ou MLPA. Para uma descrição adequada da mutação e estabelecimento da correlação fenótipo-genótipo, nos casos de variações nucleotídicas novas há necessidade de comprovação do grau de alteração produzido no processo de expressão gênica ou na atividade enzimática dependendo do tipo de mutação. Neste projeto estudaremos grupos de pacientes da forma clássica e não-clássica do Triângulo Mineiro, do Rio de Janeiro, de São Paulo (Capital - atendidos na Santa Casa) e do Nordeste, além daqueles atendidos no ambulatório da UNICAMP que, inclusive, recebe pacientes do sul de Minas Gerais. O objetivo é apresentar dados concretos em defesa ou em oposição à questão do defeito fundador das mutações recorrentes inclusive discutindo a relação da maior freqüência de uma determinada mutação com a origem das populações de cada região. O estudo incluirá já de imediato 9 mutações ou combinações de mutações novas identificadas recentemente no gene CYP21A2 em pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase tanto na forma clássica como na não clássica, além de 5 trocas nucleotídicas raras em íntrons e uma combinação de trocas nucleotídicas no íntron 2. Já na região 5 promotora, investigaremos 4 alterações isoladas e 2 combinações de trocas nucleotídicas diferentes. Estas alterações na região 5 promotora estão localizadas fora do promotor mínimo já testados em outros trabalhos. Trata-se de um trabalho de grande importância e relevância para o diagnóstico molecular das deficiências aqui incluídas no sentido de proporcionar não só o diagnóstico molecular.

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ESTUDO DE GENES MODULADORES ASSOCIADOS A MUTAÇÕES EM GENES MITOCONDRIAIS EM INDIVÍDUOS COM SURDEZ NÃO SINDRÔMICA.

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 12/2007

Término: 08/2010


Resumo:

Atualmente acredita-se que o background genético do indivíduo e a associação ao uso de ototóxicos podem predispor indivíduos à surdez. De fato, o uso de medicamentos aminoglicosídeos somado a mutações em genes mitocondriais com eventual associação a genes moduladores nucleares estão intimamente relacionados à modulação da expressividade e penetrância da surdez. O presente projeto tem como objetivo o estudo das mutações em genes mitocondriais, genes moduladores nucleares e suas interações com o uso de antibióticos aminoglicosídeos e/ou drogas ototóxicas. As correlações fenótipo/genótipo poderão fornecer informações importantes a respeito dos mecanismos fisiopatológicos da perda auditiva relacionada a mutações em genes mitocondriais, bem como poderá trazer benefícios ao indivíduo ouvinte submetido ao tratamento com drogas ototóxicas, aos indivíduos já afetados e seus familiares.

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ESTUDO DE MICROSSATÉLITES NA REGIÃO DFNB1 EM INDIVÍDUOS COM SURDEZ NEUROSSENSORIAL NÃO-SINDRÔMICA HETEROZIGOTOS PARA MUTAÇÕES NO GENE GJB2

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 08/2008

Término: 07/2010


Resumo:

O projeto objetiva o estudo molecular em indivíduos com surdez neurossensoral não-sindrômica heterozigotos para mutações no gene GJB2, por meio do estudo de microssatélites envolvendo a região DFNB1. As deleções envolvendo o gene GJB6 já descritas serão previamente rastreadas, assim como outras alterações no sítio de splicing do gene GJB2. Os resultados poderão ter importantes implicações no diagnóstico e aconselhamento genéticos desses indivíduos e seus familiares.

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ESTUDO DOS GENES WT1, NPHS1 E NPHS2 EM CRIANCAS COM SÍNDROME NEFRÓTICA.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 12/2012

Término: 11/2014


Resumo:

A Síndrome Nefrótica (SN) é uma doença não específica que compromete os rins provocando a perda protéica. Normalmente é classificada como: Síndrome Nefrótica Congênita (SNC), quando se manifesta intra-útero ou durante os primeiros três meses de vida; Síndrome Nefrótica Infantil (SNI), quando a manifestação se dá durante o primeiro ano de vida; e Idiopática (SNID), quando aparecem sintomas além desta faixa etária e, por não apresentar etiologia definida. A SN é também classificada em córtico-sensível (SNCS), córtico-resistente (SNCR) e córtico-dependente (SNCD), de acordo com a resposta terapêutica aos glicocorticóides. A principal causa das manifestações clínicas é a disfunção na barreira de filtração glomerular (BFG) renal que leva à perda maciça de proteínas essenciais através da urina. A BFG é a estrutura responsável pela função principal dos rins, isto é, a ultrafiltração do plasma durante a formação da urina, e separa a corrente sanguínea do espaço urinário. Vários genes que codificam as proteínas expressas nas estruturas da BFG vêm sendo relacionados às formas genéticas de SN em crianças, sendo três genes considerados como principais: NPHS1, NPHS2 e WT1. Crianças com duas mutações específicas no gene NPHS1 manifestam uma forma de SNC denominada do tipo Finlandês (SNCF). Por outro lado, além de mutações ao longo de todo o gene NPHS1 como causa de SNC em crianças da Europa Central, tem sido relativamente frequente a identificação de mutações também no gene NPHS2, enfatizando a necessidade de se incluir o gene NPHS2 nos estudos moleculares envolvendo diferentes grupos de pacientes. Mutações no gene NPHS2 são responsáveis pela maioria dos casos de SNI e SNID em especial as com resistência aos corticóides. Estima-se que mutações no gene WT1 sejam encontradas em aproximadamente 9% dos casos esporádicos de SNCR, no entanto recentemente foram encontradas mutações no gene NPHS1 em casos de desenvolvimento de SNCR, evidenciando a heterogeneidade genotípica desta síndrome.

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ESTUDO DOS MECANISMOS ENVOLVIDOS NA BIOLIXIVIAÇÃO DE SULFETOS METÁLICOS.

Coordenador Principal: Oswaldo Garcia Jr - Laura Maria Mariscal Ottoboni (Participante)

Início: 05/2007

Término: 09/2010


Resumo:

Projeto de pesquisa - parceria UNESP/ UNICAMP/ UFSCAR/ Companhia Vale. A parte do projeto desenvolvida na UNICAMP visa o desenvolvimento de método e construção de vetores para transformação de Acidithiobacillus ferrooxidans.

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ESTUDO MOLECULAR EM INDIVÍDUOS COM SURDEZ NEUROSSENSORIAL E AQUEDUTO VESTIBULAR ALARGADO

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 08/2012

Término: 07/2013


Sem resumo
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ESTUDO? DE ?MICRORNAS ?RELACIONADOS ?COM? SURDEZ ?NEUROSSENSORIAL ?NÃO-SINDRÔMICA

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 10/2010

Término: 12/2012


Resumo:

Aproximadamente 98% do RNA transcrito em mamíferos não codificam proteínas, grande parte desses são os introns presentes no pré-mRNA. Entretanto recentemente, observou- se que esses RNAs têm na verdade grande importância na regulação da expressão gênica e estão associados a muitas doenças humanas. Dentre os ncRNAs, os microRNAs (miRNAs), representam a classe mais importante. São moléculas que possuem tamanho de 17-24 nucleotídeos derivados de estruturas hairpins precursoras de 60-124 nucleotídeos (pri-miRNAs), transcritos por genes miRNAs. Genes nucleares estão associados à perda auditiva hereditária, assim como genes mitocondriais que codificam tRNAs ou rRNAs. A perda auditiva congênita ou pré-lingual geralmente envolve defeitos no desenvolvimento de estruturas da orelha interna. Genes necessários para a transdução mecano- elétrica e desenvolvimento da orelha interna estão intimamente associados a uma cascata regulatória de fatores de transcrição, os quais uma mínima parte é conhecida até o momento. Diversos desses genes estão diretamente envolvidos na surdez, mas evidentemente, níveis de regulação adicionais podem ser devido a RNAs não codificantes, ou mais especificamente, a microRNAs. O objetivo do presente projeto é identificar miRNAs que possam estar associados e envolvidos na perda auditiva, assim como os seus devidos mRNAs alvo, por meio do estudo em indivíduos monozigóticos DFNB1 e indivíduos com surdez neurossensorial não-sindrômica com padrão dominante de herança.

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FALHA NO SISTEMA DE NONSENSE MEDIATED DECAY (NMD) EM CÉLULAS NEURONAIS COMO BASE PARA TOXICIDADE DE MUTAÇÕES EM TDP-43

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 08/2013

Término: 08/2014


Resumo:

As doenças neurodegenerativas representam um problema crescente da atualidade, a medida que a longevidade de nossa população está aumentando, no entanto ainda não se conhece bem o mecanismo biológico da maioria destas. Nesta classe de doenças estão Alzheimer's, Parkinson, Huntington e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Falhas na sequência e regulação de DNA e em passos no metabolismo de mRNA (RNAs mensageiros) e de proteínas apresentam relação com a causa e o desenvolvimento dessas doenças.
Dentre as falhas relacionadas ao processamento de mRNAs em proteínas existem mutações "non-sense" as quais resultam na introdução de um códon de terminação (stop) prematuro na proteína sintetizada. Esses códons devem ser reconhecidos pelo sistema de controle de qualidade celular, para que os mRNAs contendo códons non-sense sejam eliminados, evitando a produção de proteínas truncadas, em geral não-funcionais. O referido mecanismo celular de clivagem de mRNAs non-sense é denominado Non-sense-Mediated Decay (NMD) ou via de vigilância de mRNAs. Falhas em NMD geram proteínas truncadas e seu acúmulo pode ser deletério, como ocorre em câncer e em algumas das doenças neurológicas. Para a doença ELA, sabe-se que uma das principais proteínas envolvidas na doença é a proteína de ligação a RNA e reguladora de splicing, TDP-43. Mutação nesta proteína resulta em aumento na quantidade de mRNAs defeituosos no cérebro, demonstrando que esta proteína também pode estar envolvida na limpeza de mRNAs defeituosos.
Como hipótese para este projeto, sugerimos que mRNAs truncados presentes na doença ELA podem sofrer acúmulo decorrente da baixa atividade do processo de NMD no cérebro. Estes mRNAs resultariam no acúmulo de proteínas defeituosas, tóxicas para os neurônios. Especificamente em ELA, nós questionamos se esses mRNAs deveriam ter sido degradados por NMD para que a doença fosse evitada. O acúmulo destes mRNAs defeituosos decorrentes da falha na função de TDP-43 pode ser um dos motivos pelos quais TDP-43 mutado, detectado na doença ELA, é tóxico para as células.
Nós queremos investigar a presença de mRNAs truncados no cérebro de camundongos e também bloquear a via de NMD em cultura de células para verificar a gama de mRNAs acumulados. Desta forma, propomos que uma maior detecção de mRNAs truncados no cérebro de camundongos comparado com outros tecidos possa indicar que este mecanismo esta falho no cérebro e assim relacionado as doenças. Propomos que o bloqueio induzido da via de NMD em células resultará na estabilização e no acúmulo dos transcritos mutados. Este estudo poderá permitir a identificação de genes que contêm mutações non-sense e a avaliação se estes estão relacionados com o mecanismo das doenças neuronais.

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FARMACOGENÉTICA DA RESPOSTA DA RISPERIDONA EM USO ISOLADO OU NÃO NO TRATAMENTO DE TRANSTORNOS MENTAIS ENTRE 10 E 20 ANOS DE IDADE

Coordenador Principal: Gil Guerra Júnior - Maricilda Palandi de Mello (participante)

Início: 11/2012

Término: 10/2014


Resumo:

Na infância e na adolescência, a risperidona é um medicamento de uso corrente no manejo de diversas condições psicopatológicas. Entretanto, embora eficaz, não é isenta de efeitos adversos como ganho de peso, síndrome metabólica, alterações hormonais, que podem ser agravados na interação com outras medicações. Numerosos polimorfismos genéticos de potencial suscetibilidade aos efeitos adversos da risperidona vêm sendo avaliados de uma forma geral. No presente projeto de pesquisa, serão analisados se os efeitos adversos decorrentes da risperidona, podem estar associados a genótipos específicos portadores de variações nucleotídicas nos genes do citocromo P450 2D6, da leptina e dos receptores HTR2C, DRD2, MC4R e SCARB. A casuística será composta por cerca de 100 sujeitos com idades entre 10 e 20 anos, em uso de risperidona. Também serão incluídos cerca de 100 jovens adultos saudáveis, menores de 25 anos, como grupo controle. No início do seguimento, serão coletadas pela equipe do Ambulatório de Psiquiatria Infantil do Departamento de Psicologia Médica e Psiquiatria do Hospital de Clínicas (HC) e Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) informações sobre: antecedentes familiares de obesidade, hipertensão arterial e doença cardiovascular. Também serão verificados dados de exame clínico geral e avaliação laboratorial sanguínea. Para todos os sujeitos da pesquisa será realizada a coleta de sangue periférico total, seguida da extração de DNA genômico para determinação de polimorfismos nos genes CYP2D6, HTR2C, DRD2 , LEP, MC4R e SCARB2. No grupo caso, serão realizadas apenas as avaliações laboratoriais iniciais e a pesquisa dos mesmos polimorfismos nos mesmos genes. Serão realizadas análises descritivas de todos os dados. Também serão realizados testes de associação para comparar a frequência dos genótipos entre os grupos casos e controles. Para cada SNP será calculado o Odds Ratio (IC 95%) do risco de associação ou não a um determina.

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GENETIC SEXING AND POPULATIONS GENETICS OF SCREWWORMS.

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 01/2000

Término: 05/2010


Resumo:

Insect pest phylogeography might be shaped both by biogeographic events and by human influence. Here, we conducted an approximate Bayesian computation (ABC) analysis to investigate the phylogeography of the New World screwworm fly, Cochliomyia hominivorax, with the aim of understanding its population history and its order and time of divergence. Our ABC analysis supports that populations spread from North to South in the Americas, in at least two different moments. The first split occurred between the North/Central American and South American populations in the end of the Last Glacial Maximum (15,300-19,000 YBP). The second split occurred between the North and South Amazonian populations in the transition between the Pleistocene and the Holocene eras (9,100-11,000 YBP). The species also experienced population expansion. Phylogenetic analysis likewise suggests this north to south colonization and Maxent models suggest an increase in the number of suitable areas in South America from the past to present. We found that the phylogeographic patterns observed in C. hominivorax cannot be explained only by climatic oscillations and can be connected to host population histories. Interestingly we found these patterns are very coincident with general patterns of ancient human movements in the Americas, suggesting that humans might have played a crucial role in shaping the distribution and population structure of this insect pest. This project presents the first hypothesis test regarding the processes that shaped the current phylogeographic structure of C. hominivorax and represents an alternate perspective on investigating the problem of insect pests.

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GENOMIC-ASSISTED BREEDING OF SUGARCANE: USING MOLECULAR MARKERS FOR UNDERSTANDING THE GENETIC ARCHITECTURE OF QUANTITATIVE TRAITS AND TO IMPLEMENT MARKER ASSISTED SELECTION.

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 08/2009

Término: 07/2013


Resumo:

Breeding programs for the generation of new improved sugarcane varieties, could be speed up with the development and use of genetic markers that are PCR-specific and strongly linked to genes that control the desired agronomic traits. The use of genetic markers has allowed important progress in the knowledge of the genomic structure and genetics of sugarcane. In this work we propose to develop and use for genetic studies a new class of very useful markers called genic molecular markers (GMMs). The GMM markers (EST-SSRs and SNPs), which also can be called Functional Markers, will be obtained in this work from EST sequences (SUCEST data bank) and from gene sequences from BAC clones. Five hundred EST-SSRs have already been developed and characterized in our previous work. In order to identifying and mapping SNPs, BAC libraries will be constructed using DNA from parental sugarcane varieties employed in the biparental crosses. In order to identify and evaluate the contribution of these genomic regions for breeding programs, the GMMs developed will be used for mapping biparental crosses, for constructing association maps and also for mapping QTLs. The allelic variation for 30-40 economically important genes, present in each BAC libraries from parental varieties will be evaluated. For associating the allelic variation to expression profile, the sequence polymorphisms and expression profile for the alleles from each gene will be determined. With the aim of helping the genetic mapping and to bring a better understanding of the sugarcane genomic structure, the BAC clones identified having different alleles from a specific gene of interest will be used for in situ hybridization, for the identification of the homeologous chromosomes set from each homologous group. For contributing to the sugarcane sequencing project developed in Bioen program a representative SP 80-32-80 BAC library (10-15 x genome coverage) will be constructed.

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GENÔMICA MITOCONDRIAL COM SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO E MARCADORES MOLECULARES INDIVIDUAIS PARA RECONSTRUÇÕES FILOGENÉTICAS EM BRACHYCERA (DIPTERA)

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 08/2009

Término: 01/2012


Resumo:

A ordem Diptera é extremamente diversa, com ~12% das espécies animais conhecidas. Dentre as questões controversas sobre a filogenia de dípteros, uma das mais intrigantes reside nas relações de Schizophora, que compreende a maior radiação de insetos do período Terciário e inclui os grupos Acalyptratae e Calyptratae. Dentre os dípteros do grupo Schizophora, a superfamília Oestroidea tem importância médica, veterinária e forense por englobar espécies causadoras de miíases. A família Calliphoridae, em particular, pode ser a chave para o entendimento da origem e evolução deste hábito devido à sua diversidade. Até o momento, estudos moleculares não endereçaram apropriadamente as relações evolutivas dos subgrupos de Schizophora e da família Calliphoridae. Com uma ampla amostragem de espécies e marcadores moleculares, o objetivo deste projeto é utilizar o ITS1, ITS2 e CAD do DNA nuclear, assim como os genes cox1 e rRNA 16S do mtDNA para reconstruções filogenéticas nos níveis taxonômicos citados. Além destes marcadores, será sequenciado o mtDNA completo de espécies de Schizophora (incluindo califorídeos), utilizando a tecnologia 454 de pirosequenciamento, sendo o primeiro projeto a avaliar o sequenciamento massivo e paralelo de mtDNAs de insetos no mundo. Esta abordagem possibilitará reconstruir a filogenia em diferentes níveis taxonômicos, com diferentes conjuntos de dados, proporcionando a expansão das análises comparativas existentes. A genômica mitocondrial também permitirá investigar a duplicação do tRNAIle em Diptera, esclarecendo a existência de um hot spot para rearranjos. Todos os marcadores serão usados em reconstruções filogenéticas com diversos métodos e os resultados serão cruciais para o estudo da evolução de Diptera e do hábito de causar miíases.

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IDENTIFICAÇÃO MOLECULAR DA BIODIVERSIDADE DE INVERTEBRADOS TERRESTRES - REDE DE PESQUISA BRBOL REDE BRASILEIRA DE IDENTIFICAÇÃO MOLECULAR DA BIODIVERSIDADE.

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 07/1905

Término: 07/1905


Resumo:

Neste projeto o estudo da diversidade biológica de invertebrados terrestres da fauna brasileira será realizado através da caracterização de sequências de "DNA Barcoding" de espécies das ordens de Lepidoptera, Hymenoptera, Diptera, Coleoptera e da classe Oligochaeta. Estima-se inicialmente a análise de sequências "DNA barcodes" para a identificação taxonômica de aproximadamente 2.250 espécies - a partir da análise de amostras recém-coletadas e exemplares de museus e coleções entomológicas. Os grupos taxonômicos incluídos neste estudo são provenientes de uma ampla gama de biomas incluindo áreas de endemismo da Amazônia Oriental e Zona costeira do Pará, remanescentes de diferentes ecossistemas ameaçados de Mata Atlântica e áreas de Cerrado, contendo também espécies endêmicas e/ou raras, além de espécies de importância econômica, associadas a serviços ambientais (como polinizadores), exóticas invasoras, crípticas e em complexos de especiação. Este esforço de caracterização taxonômica molecular envolve mais de 15 diferentes grupos de pesquisa, representando aproximadamente 12 coleções, agregando aproximadamente 50 pesquisadores das áreas de taxonomia, sistemática e genética molecular e mais de 10 instituições de pesquisa. A proposta de estabelecer um sistema de identificação molecular para integrar inventários de biodiversidade no Brasil, um país megadiverso, é um esforço pioneiro no sentido de acessar a biodiversidade molecular brasileira. Esta identidade molecular, depositada em banco de dados, promove o acesso ao conhecimento taxonômico e esforços de caracterização da biodiversidade, além de representar uma estratégia inovadora e de caráter multidisciplinar.

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IDENTIFICATION OF DIFFERENTIALLY EXPRESSED TRANSCRIPTS FROM SUGARCANE IN RESPONSE TO DROUGHT STRESS

Coordenador Principal: William Burnquist - Renato Vicentini (participante sem recebimento de recurso)

Início: 01/2008

Término: 12/2010


Resumo:

O projeto de pesquisa visou traçar o perfil transcricional da cana-de-açúcar em resposta ao estresse hídrico. Para tanto foi utilizada duas abordagens diferentes que produziram resultados complementares: análise da expressão diferencial através da tecnologia SuperSAGE e estudo da regulação gênica por meio de microRNAs.

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IGEM - STRESS WARS

Coordenador Principal: Renato Vicentini

Início: 04/2011

Término: 12/2012


Resumo:

The human immune system comprises a wide range of cells and mechanisms finely regulated to maintain body's homeostasis against eventual threats. However, pathological conditions, such as stress and autoimmune diseases, can cause imbalances in its action rendering higher susceptibility to potential pathogens. This imbalance is ultimately observed in the biased differentiation of naive T-CD4+ Lymphocytes towards T-lymphocyte "helper" class 1 (Th1), in autoimmune diseases, or 2 (Th2), in stressful condition, favoring cellular or humoral adaptive responses, respectively. This pathological imbalance renders the organism more susceptible to the onset of diseases caused by microorganisms. Thus, a mechanism that counteracts this imbalance is highly desirable. The aim of our project is to use the ability of some microorganisms to sense changes in the host´s body homeostasis, used by them as a signal to trigger expression of virulence factors, to counteract this pathological imbalance. In this sense, the ability of some gut-inhabiting bacteria to sense cathecolamines, which can reach high levels on the gastro-intestinal tract during stress, will be used to trigger the production of IL-12, a potent activator of Th1, to counteract the preferential differentiation towards Th2. On the other hand, the ability to sense Nitric-Oxide (NO), a compound released at higher levels in inflammatory conditions, will be used to trigger the production of IL-10, a cytokine with a potent anti-inflammatory action. To switch between both responses, a mechanism that can break down the opposite signaling molecule on the recognition of the first signal will be developed. The microorganism bearing these devices will thus be able to restore the appropriate balance between Th1 and Th2 cells in the host's organism, thus counteracting harmful outcomes of this condition and, hence, improving human life quality.

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INDUÇÃO DEVELOPMENTAL E ENVIRONMENTAL DE MODIFICAÇÕES EPIGENETICS NO LOCUS QQS DE ARABIDOPSIS THALIANA, UM GENE REGULANDO O ACUMULO DO AMIDO.

Coordenador Principal: Michel Georges Albert Vincentz

Início: 03/2012

Término: 02/2014


Resumo:

The main objective of the proposal is to study the chromatin changes that occur at the QQS locus in response to environmental cues andto determine the conditions under which these changes can be stably inherited.

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INSERÇÃO DO JORNALISMO CIENTÍFICO NA DIVULGAÇÃO DA PESQUISA E DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DO INSTITUTO DE BIOLOGIA DA UNICAMP

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 06/2014

Término: 12/2014


Resumo:

A comunicação com o público, especialmente a divulgação científica, e a internacionalização são dois dos principais desafios da universidade contemporânea. A internet e a web 2.0, com suas ferramentas de interatividade, podem auxiliar as instituições de ensino superior nesses dois objetivos. O presente projeto visa divulgar os trabalhos realizados pelos pesquisadores do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular do Instituto de Biociências da Unicamp aproveitando-se do potencial da internet reformulando o website do Programa. O website atuará também como plataforma de atualização de notícias sobre descobertas científicas de interesse da comunidade. Além disso as informações sobre o programa de pós-graduação estarão estruturadas de modo claro para poderem ser facilmente acessível por estudantes de todo o Brasil e estrangeiros. A divulgação das pesquisas será feita também por meio da revista eletrônica ComCiência, editada pelo Labjor em parceria com a SBPC, para ampliar o alcance a um público mais amplo.

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INVESTIGAÇÃO DE MUTAÇÕES NOS GENES AR E SRD5A2 EM PACIENTES 46,XY RECÉM-NASCIDOS E PRÉ-PÚBERES COM AMBIGÜIDADE GENITAL.

Coordenador Principal: Maricilda Palandi de Mello

Início: 08/2009

Término: 07/2011


Resumo:

Duas das causas de ambigüidade genital ao nascimento são a insensibilidade androgênica (total ou parcial) e a deficiência da enzima 5a-redutase tipo 2. A primeira de herança ligada ao cromossomo X e a segunda autossômica recessiva. Na insensibilidade androgênica, normalmente há a produção de testosterona, porém há um defeito no receptor de andrógenos e não se observa a resposta a este hormônio, por outro lado na deficiência da enzima 5a-redutase tipo 2 a conversão da testosterona em DHT é nula ou defeituosa. O diagnóstico de ambas em recém-nascidos com ambigüidade genital não é tarefa fácil e poderá ser confirmado com a identificação da alteração molecular nos genes específicos. Os afetados são indivíduos com sexo genético masculino (46,XY), que apresentam ambigüidade da genitália externa ao nascimento e poderão desenvolver virilização na puberdade nos casos da deficiência de 5a-redutase tipo 2. Nestes casos as gônadas são representadas por testículos. O sexo de criação será determinado pelo grau de virilização da genitália externa, possibilidade de puberdade espontânea e de fertilidade. A virilização da genitália externa que ocorre na puberdade está associada, na maioria dos casos, ao surgimento de identificação masculina em pacientes criados como mulheres. Freqüentemente, enfrentam também uma identificação ou mesmo mudança para o sexo masculino na sua identidade psicossocial. Nos casos de insensibilidade androgênica, há ausência de ductos genitais internos, vagina em fundo cego e genitália externa feminina normal, exceto pela freqüente presença de gônadas inguinais ou labioescrotais. Na puberdade, a distribuição de gordura é ginecóide e os pêlos sexuais são escassos ou ausentes, as mamas têm características femininas normais, e as pacientes apresentam amenorréia primária. A opção sexual é indubitavelmente feminina, porém há controvérsias quanto à época ideal para orquiectomia, se precoce pelo risco de malignização, ou se após a puberdade pela possibilidade de desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários femininos. Nesse contexto, a identificação precoce de mutações no gene RA e SRD5A2 pode contribuir não somente para confirmação do diagnóstico e condução apropriada dos afetados, mas também para a orientação adequada de seus familiares e para um melhor entendimento das suas bases moleculares.

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INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA RESISTÊNCIA A INSETICIDAS ORGANOFOSFORADOS E PIRETRÓIDES NA MOSCA PRAGA DA PECUÁRIA COCHLIOMYIA HOMINIVORAX (DIPTERA: CALLIPHORIDAE).

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 10/2007

Término: 01/2010


Resumo:

A Cochliomyia hominivorax (Coquerel), da família Calliphoridae, conhecida no Brasil como mosca da bicheira, é considerada uma das mais importantes moscas causadoras de miíases primárias na região Neotropical. Os prejuízos econômicos causados por esta espécie provêem da redução na produção de leite, na perda de peso, na qualidade do couro, e da mortalidade de animais recém nascidos. A principal forma de controle de C. hominivorax em sua atual distribuição geográfica é realizada através da aplicação de inseticidas. No entanto, há muitos obstáculos relacionados ao uso dessas drogas devido aos riscos de gerar efeitos tóxicos para animais, selecionar parasitas resistentes, deixar resíduos na carne e no leite, e de contaminar o ambiente. Os mecanismos da resistência a inseticidas envolvem predominantemente a alteração da sensibilidade do sítio alvo tornando-o menos suscetível à ação do inseticida, ou a desintoxicação metabólica do inseticida antes de atingir o sítio alvo. Sendo assim, esse projeto de investigação genética da resistência em C. hominivorax pretende identificar indivíduos mutantes resistentes a inseticidas organofosforados (OP) e piretróides, através da caracterização do gene da carboxilesterase E3, que degrada inseticida OP, e de uma região do gene do canal de sódio, que devido a algumas mutações (kdr e super kdr), torna o sítio alvo insensível aos inseticidas piretróides. Além disso, será realizada a identificação de genes diferencialmente expressos entre linhagens suscetível e resistente a inseticida OP, o qual vem sendo usado para controle da C. hominivorax há mais tempo no Brasil.

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INVESTIGAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DA RESISTÊNCIA A INSETICIDAS ORGANOFOSFORADOS NA MOSCA PRAGA DA PECUÁRIA COCHLIOMYIA HOMINIVORAX (DIPTERA: CALLIPHORIDAE).

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 07/1905

Término: 07/1905


Resumo:

Cochliomyia hominivorax (Coquerel), pertencente à família Calliphoridae e conhecida no Brasil como mosca da bicheira, é considerada uma das mais importantes moscas causadoras de miíases primárias na região Neotropical. Os prejuízos econômicos causados por esta espécie provêem da redução na produção de leite, na perda de peso, na qualidade do couro, e da mortalidade de animais recém nascidos. A principal forma de controle de C. hominivorax em sua atual distribuição geográfica é realizada através da aplicação de inseticidas organofosforados. No entanto, há muitos obstáculos relacionados ao uso dessas drogas devido aos riscos de gerar efeitos tóxicos para animais, selecionar parasitas resistentes, deixar resíduos na carne e no leite, e de contaminar o ambiente. Os mecanismos da resistência a inseticidas envolvem predominantemente a alteração da sensibilidade do sítio alvo tornando-o menos suscetível à ação do inseticida, ou a desintoxicação metabólica do inseticida antes de atingir o sítio alvo. Sendo assim, esse projeto de investigação genética da resistência em C. hominivorax pretende identificar indivíduos mutantes resistentes a inseticidas organofosforados (OP), através da caracterização do gene da acetilcolinesterase (sítio alvo dos OP), da carboxilesterase E3 (que degrada inseticidas OP). Serão escolhidas regiões pecuaristas do Sudeste e Sul do Brasil como também do Uruguai, onde serão determinadas as freqüências dos alelos associados à resistência nos locos já identificados. Além disso, será realizada a identificação de genes diferencialmente expressos entre linhagens suscetível e resistente a inseticida OP, o qual vem sendo usado há mais tempo no Brasil para controle da C. hominivorax. A caracterização do transcriptoma de C. hominivorax, utilizando a técnica de pirosequenciamento ?Roche/454?, também denominado de sequenciamento de nova geração, está sendo realizado no nosso laboratório de Genética e Evolução Animal (LabGEA). A partir da caracterização do transc.

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O PAPEL DA VIA DA SACAROPINA EM DIVERSOS MODELOS BIOLÓGICOS.

Coordenador Principal: Paulo Arruda

Início: 12/2010

Término: 05/2013


Resumo:

A lisina é sintetizada em plantas e bactérias através da via metabólica do acido aspártico. Essa via não existe em animais e, portanto, os aminoácidos oriundos dela são considerados essenciais. Já em fungos, a lisina é sintetizada pela via da sacaropina. Essa via metabólica, por sua vez, funciona na direção da degradação de lisina em plantas e animais. Estudos realizados em meu laboratório mostraram que a via da sacaropina é importante para o controle dos níveis de lisina em plantas. A via da sacaropina pode também estar ligada a resposta a estresses e sinalização celular através de mecanismos ainda não esclarecidos. Em plantas e animais, as duas primeiras atividades enzimáticas da via da sacaropina estão localizadas em dois domínios distintos de um polipeptídio bifuncional, enquanto que em fungos, onde a via é utilizada para a síntese de lisina essas mesmas duas atividades estão localizadas em polipeptídios distintos localizados em cromossomos diferentes. Em plantas, por sua vez os dois domínios enzimáticos são separados por um polipeptídio de cerca de 120 aminoácidos, enquanto que em animais esse interdominio não existe. A enzima de planta é regulada por Ca2+, osmolitos e força iônica, enquanto que a de animais não responde a esses agentes. Em nosso laboratório descobrimos que a lisina pode ser um importante precursor de glutamato neurotransmissor, pois as atividades de LKR e SDH estão presentes nos neurônios onde cerca de 50% do glutamato pode ser derivado da lisina pela via da sacaropina. Neste projeto pretendemos estudar os mecanismos de regulação do catabolismo de lisina em diferentes organismos e esclarecer, pelo menos em parte, o envolvimento da via da sacaropina em processos de sinalização e resposta a estresses.

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OTIMIZAÇÃO DE RASTREAMENTO SIMULTÂNEO DAS PRINCIPAIS MUTAÇÕES ENVOLVIDAS NA SURDEZ NÃO-SINDRÔMICA USANDO ESPECTROMETRIA DE MASSA

Coordenador Principal: Edi Lúcia Sartorato

Início: 12/2011

Término: 11/2013


Resumo:

O presente projeto, tem como principal objetivo o desenvolvimento de chip de DNA para testes moleculares simultâneos, visando principalmente o diagnóstico etiológico nos casos de surdez genética, utilizando a plataforma Sequenom e a técnica MALDI-TOF. Pretende-se desenvolver um método rápido e eficaz para detecção das principais alterações em genes nucleares e mitocondriais envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica, e posteriormente realizar uma avaliação de custo-benefício do método desenvolvido para aplicação em diagnósticos em grande número de indivíduos, com implicações imediatas nas políticas públicas de surdez no país.

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PARCELA RESERVA TÉCNICA PARA CUSTOS DE INFRA-ESTRUTURA INSTITUCIONAL PARA PESQUISA - EXERCÍCIO 2008

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 12/2008

Término: 12/2009


Resumo:

Parcela Reserva Técnica para custos de Infra-Estrutura Institucional para pesquisa - Exercício 2008

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PARCELA RESERVA TÉCNICA PARA CUSTOS DE INFRA-ESTRUTURA INSTITUCIONAL PARA PESQUISA - EXERCÍCIO 2009

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 03/2010

Término: 06/2011


Resumo:

Parcela Reserva Técnica para custos de Infra-Estrutura Institucional para pesquisa - Exercício 2009

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PARCELA RESERVA TÉCNICA PARA CUSTOS DE INFRA-ESTRUTURA INSTITUCIONAL PARA PESQUISA - EXERCÍCIO 2010

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 02/2011

Término: 01/2012


Resumo:

Parcela Reserva Técnica para custos de Infra-Estrutura Institucional para pesquisa - Exercício 2010

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PARCELA RESERVA TÉCNICA PARA CUSTOS DE INFRA-ESTRUTURA INSTITUCIONAL PARA PESQUISA - EXERCÍCIO 2011

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 12/2011

Término: 11/2012


Resumo:

Parcela Reserva Técnica para custos de Infra-Estrutura Institucional para pesquisa - Exercício 2011

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PARCELA RESERVA TÉCNICA PARA CUSTOS DE INFRA-ESTRUTURA INSTITUCIONAL PARA PESQUISA - EXERCÍCIO 2012

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 11/2012

Término: 10/2013


Resumo:

Parcela Reserva Técnica para custos de Infra-Estrutura Institucional para pesquisa - Exercício 2012

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POPULATIONS GENETICS OF NEW WORLD SCREW-WORM POPULATIONS FROM THE CARIBEAN AND SOUTH AMERICA: INSIGHTS FROM MITOCHONDRIAL DNA AND MICROSATELLITES DATA.

Coordenador Principal: Ana Maria Lima de Azeredo-Espin

Início: 05/2009

Término: 05/2013


Resumo:

Este projeto tem como objetivo analisar a variabilidade genética através de marcadores moleculares de populações geográficas da mosca praga da pecuária Cochliomyia hominivorax. O desenvolvimento deste projeto contará com a colaboração e participação de pesquisadores do Uruguai, estados Unidos e Inglaterra e pretende realizar um estudo populacional amplo ao longo da distribuição geográfica da espécie. As atividades que serão desenvolvidas são: 1. Coleta de amostras em deferentes regiões do Brasil, Uruguai, Paraguai e Argentina. 2. Estabelecimento das diferentes amostras no laboratório. 3. Obtenção de marcadores moleculares do genoma mitocondrial e nuclear. 4. Iniciar estudos para determinar a densidade populacional desta praga. As metodologias de análise já se encontram estabelecidas em nosso laboratório e esta abordagem tem como meta ampliar o conhecimento sobre a estrutura de população desta praga em outros países da América do Sul e América Central.

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PROCAD AMAZÔNIA (CAPES)

Coordenador Principal: Michel Georges Albert Vincentz

Início: 01/2008

Término: 12/2011


Resumo:

Cooperação Acadêmica Dos Programas De Pós-Graduação Em Genética Conservação E Biologia Evolutiva De Organismos Amazônicos

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PROCAD ILHÉUS - PROJETO PROCAD UNIVERSIDADE SANTA CRUZ, ILHEUS

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza - Michel Georges Albert Vincentz (participante)

Início: 01/2009

Término: 12/2013


Resumo:

O projeto visa identificar as comunicações moleculares entre o Patogeno Crinipellis (responsável pela doença vossoura de bruxa) e o hospedeiro Theobroma cacau.

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PROJETO PESQUISADOR VISITANTE ESPECIAL

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 10/2014

Término: 09/2017


Resumo:

Proteínas de ligação a RNA (ou RNA binding proteins RBPs) controlam uma série de eventos celulares pós-transcricionais como splicing alternativo, transporte de pré-mRNAs para fora do núcleo celular, estabilização de mRNAs e a via de microRNAs. Mutações ou alterações na expressão de RBPs vêm sendo associadas a estados patológicos como Alzheimer, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), distrofia muscular miotônica, autismo e Parkinson. Além disso, várias RBPs regulam a manutenção da pluripotência de células tronco e processos envolvidos na diferenciação celular. No entanto, ainda se sabe pouco sobre a função das RBPs na escolha e na regulação de mRNAs-alvo. Neste projeto propomos identificar os complexos nos quais RPBs estão envolvidas, caracterizar seus mRNAs-alvo e definir mecanismo que relaciona estes dois achados. Iremos combinar técnicas moleculares e bioinformática. Propomos estudar 5 RBPs relacionadas `a manutenção do estado pluripotente e a diferenciação neuronal a partir de células tronco humanas, contribuíndo para o entendimento do mecanismo regulatório ao nível de RNA em doenças neurológicas. Iremos caracterizar complexos protéicos formados por RBPs através de imunoprecipitação combinada com espectrometria de massa, utilizando-se superexpressão de RBPs em células HEK293. Ao mesmo tempo, propomos estudar o estado pluripotente de células tronco embrionárias humanas empregando a técnica de CLIP-seq (crosslinking de células seguida de imunoprecipitação da RBP e seleção de mRNAs ligados a proteína) para identificar os mRNAs-alvo de RBPs. Os dados de CLIP-seq também serão utilizados para identificar sítios de ligação da proteína aos mRNAs, combinando ferramentas computacionais. Pretendemos validar eventos regulatórios pós-transcricionais em células tronco embrionárias humanas comparativamente com células neuronais derivadas das primeiras.

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REDES DE REGULAÇÃO PÓS-TRANSCRICIONAL POR PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A RNA EM CÉLULAS TRONCO EMBRIONÁRIAS HUMANAS

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 10/2012

Término: 09/2016


Resumo:

Proteínas de ligação a RNA (ou RNA binding proteins RBPs) controlam uma série de eventos celulares pós-transcricionais como splicing alternativo, transporte de pré-mRNAs para fora do núcleo celular, estabilização de mRNAs e a via de microRNAs. Mutações ou alterações na expressão de RBPs vêm sendo associadas a estados patológicos como Alzheimer, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), distrofia muscular miotônica, autismo e Parkinson. Além disso, várias RBPs regulam a manutenção da pluripotência de células tronco e processos envolvidos na diferenciação celular. No entanto, ainda se sabe pouco sobre a função das RBPs na escolha e na regulação de mRNAs-alvo. Neste projeto propomos identificar os complexos nos quais RPBs estão envolvidas, caracterizar seus mRNAs-alvo e definir mecanismo que relaciona estes dois achados. Iremos combinar técnicas moleculares e bioinformática. Propomos estudar 5 RBPs relacionadas `a manutenção do estado pluripotente e a diferenciação neuronal a partir de células tronco humanas, contribuíndo para o entendimento do mecanismo regulatório ao nível de RNA em doenças neurológicas. Iremos caracterizar complexos protéicos formados por RBPs através de imunoprecipitação combinada com espectrometria de massa, utilizando-se superexpressão de RBPs em células HEK293. Ao mesmo tempo, propomos estudar o estado pluripotente de células tronco embrionárias humanas empregando a técnica de CLIP-seq (crosslinking de células seguida de imunoprecipitação da RBP e seleção de mRNAs ligados a proteína) para identificar os mRNAs-alvo de RBPs. Os dados de CLIP-seq também serão utilizados para identificar sítios de ligação da proteína aos mRNAs, combinando ferramentas computacionais. Pretendemos validar eventos regulatórios pós-transcricionais em células tronco embrionárias humanas comparativamente com células neuronais derivadas das primeiras.

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REDES DE REGULAÇÃO PÓS-TRANSCRICIONAL POR PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A RNA EM CÉLULAS TRONCO EMBRIONÁRIAS HUMANAS

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 03/2012

Término: 03/2013


Resumo:

Assim como proteínas de ligação a DNA regulam a transcrição gênica por formação de complexos protéicos envolvendo fisicamente o DNA, as proteínas de ligação a RNA ("RNA Binding Proteins" ou RBPs) regulam eventos celulares como splicing, edição e processamento de RNA. Falhas nesta regulação resultam em vários processos patológicos, como doenças neurológicas e musculares. Até o momento, os complexos proteicos envolvendo RBPs e a gama de RNAs-alvo das RBPs são pouco conhecidos. No presente projeto, propomos estabelecer no CBMEG-UNICAMP, a área nova do estudo de RPBs, utilizando células tronco embrionárias humanas. Neste projeto propomos:
1) Identificar proteínas que interagem com RBPs formando complexos regulatórios, por espectrometria de massa. 2) Identificar o conjunto de RNAs que são alvos de RBPs em células tronco embrionárias humanas e/ou neurônios, utilizando-se sequenciamento de próxima geração. 3) Mapear e refinar computacionalmente os dados de sequenciamento em larga escala, definindo regiões do transcriptoma com alta densidade de sequências. 4) Caracterizar funcionalmente mRNAs-alvo das proteínas RBPs combinando dados dos objetivos 1 e 3.

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REDES DE REGULAÇÃO PÓS-TRANSCRICIONAL POR PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A RNA EM CÉLULAS TRONCO EMBRIONÁRIAS HUMANAS

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 04/2014

Término: 04/2015


Resumo:

Proteínas de ligação a RNA (ou RNA binding proteins RBPs) controlam uma série de eventos celulares pós-transcricionais como splicing alternativo, transporte de pré-mRNAs para fora do núcleo celular, estabilização de mRNAs e a via de microRNAs. Mutações ou alterações na expressão de RBPs vêm sendo associadas a estados patológicos como Alzheimer, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), distrofia muscular miotônica, autismo e Parkinson. Além disso, várias RBPs regulam a manutenção da pluripotência de células tronco e processos envolvidos na diferenciação celular. No entanto, ainda se sabe pouco sobre a função das RBPs na escolha e na regulação de mRNAs-alvo. Neste projeto propomos identificar os complexos nos quais RPBs estão envolvidas, caracterizar seus mRNAs-alvo e definir mecanismo que relaciona estes dois achados. Iremos combinar técnicas moleculares e bioinformática. Propomos estudar 5 RBPs relacionadas `a manutenção do estado pluripotente e a diferenciação neuronal a partir de células tronco humanas, contribuíndo para o entendimento do mecanismo regulatório ao nível de RNA em doenças neurológicas. Iremos caracterizar complexos protéicos formados por RBPs através de imunoprecipitação combinada com espectrometria de massa, utilizando-se superexpressão de RBPs em células HEK293. Ao mesmo tempo, propomos estudar o estado pluripotente de células tronco embrionárias humanas empregando a técnica de CLIP-seq (crosslinking de células seguida de imunoprecipitação da RBP e seleção de mRNAs ligados a proteína) para identificar os mRNAs-alvo de RBPs. Os dados de CLIP-seq também serão utilizados para identificar sítios de ligação da proteína aos mRNAs, combinando ferramentas computacionais. Pretendemos validar eventos regulatórios pós-transcricionais em células tronco embrionárias humanas comparativamente com células neuronais derivadas das primeiras.

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REGULAÇÃO DA DIFERENCIAÇÃO CELULAR A PARTIR DE CÉLULAS-TRONCO EMBRIONÁRIAS E INDUZIDAS

Coordenador Principal: Katlin Brauer Massirer

Início: 01/2013

Término: 12/2018


Resumo:

Realizar análise comparativa molecular global do programa genético de diferenciação de vários subtipos neuronais, com o intuito de compreender os eventos-chave da neurogênese, e identificar elementos determinantes da diferenciação de tipos específicos de neurônios, para futuramente utilizar este conhecimento no aumento da eficiência da obtenção de neurônios por diferenciação in vitro a partir de células-tronco, especialmente de subtipos deficientes ou alterados em doenças e malformações humanas.

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RESOLUÇÃO DA ESTRUTURA TRIDIMENSIONAL DE PROTEÍNAS RELACIONADAS À PATOGENICIDADE DE XYLELLA FASTIDIOSA

Coordenador Principal: Anete Pereira de Souza

Início: 10/2001

Término: 03/2009


Resumo:

A bactéria Xylella fastidiosa é o agente causador de diversas doenças em plantas, incluindo a Clorose Variegada dos Citros (CVC), a qual vem prejudicando consideravelmente a citricultura nacional. Isto ocorre porque ainda não existe um método definitivo de combate ao patógeno, sendo possíveis apenas algumas medidas paliativas de controle. A Xylella fastidiosa foi a primeira bactéria patogênica de plantas a ter seu genoma completamente seqüenciado, sendo que ela possui uma grande importância econômica e biológica no Brasil. De posse dos dados gerados pelo seqüenciamento, tornou-se possível estudar os mecanismos relacionados à sua patogenicidade através da análise de proteínas envolvidas nos processos de interação bactéria-planta. O presente projeto objetiva estudar 20 proteínas relacionadas à patogenicidade e adaptação de X. fastidiosa, inicialmente, através de sua expressão "in vitro", purificação e cristalização das mesmas. Os resultados obtidos fornecerão conhecimento para que seja possível analisar-se a estrutura tridimensional destas proteínas. O conhecimento da estrutura protéica possibilitará a criação de novas abordagens de manipulação genética que alterem a conformação nativa destas proteínas e, então, tornará os métodos de combate ao patógeno mais diretos e eficientes, o que dará um novo impulso na produção e comercialização de citros.

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SUGARCANE ENERGETIC BALANCE: A SYSTEMS APPROACH TOWARDS UNDERSTANDING REGULATION OF SUCROSE METABOLISM AND SUGAR SIGNALING

Coordenador Principal: Renato Vicentini

Início: 08/2009

Término: 07/2013


Resumo:

Sugarcane research has identified and characterized a suite of proteins involved in carbon biosynthesis and sugar sensing. However, current results towards understanding sucrose biosynthesis and accumulation have fallen short of expectations. The molecular mechanisms responsible for the cross talk between these different regulatory and signaling pathways and their diversification in plants still need to be further elucidated to better understand plant growth patterns and biomass production. We are only beginning to produce the detailed gene expression data needed for understanding the network of interactions at a molecular level. To address the rate of gene discovery, high-throughput approaches have being developed for biological experimentation and relevant biological questions regarding gene, protein interactions or networks of biological process can now be addressed. Here, we propose to develop a research approach which integrates molecular and systems biology to improve the knowledge about carbohydrates biosynthesis and sugar regulatory signaling in sugarcane. In this research project we will elaborate ways to apply analyses of regulatory network and dynamic metabolic models in molecular and genetic data of sugarcane related with sucrose biosynthesis, and define the diversification of glucose and sucrose-induced gene expression programs among angiosperms. We expected that the models captures the regulation of many sugarcane genetic components and anticipate that the data will improve our view of sugar signaling in plants. Simulations of our models will provide an efficient tool for the identification of candidate to genetic manipulations that have the best chance to promote increase in sucrose content and for the prioritization of future analyzes. The results will be integrated into databases that could feed projects related to biomass and bioenergy research.

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THE SUGARCANE MICROBIOME: A KEY ELEMENT IN SUSTAINABILITY OF AN ENERGY CROP

Coordenador Principal: Paulo Arruda

Início: 04/2013

Término: 04/2016


Resumo:

This research project proposes a novel study, regarding not only its goals and methodologies, but also the composition of the research team. This project is designed as a UPM-UNICAMP collaboration through the newly funded UPM-UNICAMP Joint Research Centre. The collaboration implies not only complementary groups from both institutions (CBGP-UPM and CBMEG-UNICAMP) but also the participation of CesViMa-UPM that will bring in its high data-analysis capacity.

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UNDERSTANDING REGULATION OF SUCROSE METABOLISM IN SUGARCANE

Coordenador Principal: Renato Vicentini

Início: 01/2012

Término: 12/2013


Resumo:

Sugarcane research has identified and characterized a suite of proteins involved in carbon biosynthesis. However, current results towards understanding sucrose biosynthesis and accumulation have fallen short of expectations. The molecular mechanisms responsible for the cross talk between these different regulatory and signaling pathways and their diversification in plants still need to be further elucidated to better understand plant growth patterns and biomass production. To address the rate of gene discovery, high-throughput approaches have being developed for biological experimentation and relevant biological questions regarding gene, protein interactions or networks of biological process can now be addressed. Here, we propose to develop a research approach to improve the knowledge about carbohydrates biosynthesis in sugarcane. In this research project we will elaborate ways to apply analyses of regulatory network in molecular and genetic data of sugarcane related with sucrose biosynthesis.

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UNRAVELLING REGULATORY NETWORKS ASSOCIATED TO GLUCOSE AND ABSCISIC ACID DURING LAND PLANT COLONIZATION USING P. PATENS AS MODEL ORGANISM.

Coordenador Principal: Michel Georges Albert Vincentz

Início: 03/2012

Término: 01/2015


Resumo:

Being sessile, plants have developed specific mechanisms that allow them to sense and detect precise environmental changes and respond to stress conditions, minimizing damage while conserving valuable resources for growth and reproduction. Sugars were initially seen solely as parts of metabolic pathways but are now well recognized to act as signalling molecules involved in a range of vital processes such as seed germination, seedling development, root and leaf differentiation, floral transition, fruit ripening, embryogenesis, and senescence, as well as responses to light, stress and pathogens. In addition, intricate regulatory interactions with plant hormones are an essential part of the sugar sensing and signaling network. This proposal aims to understand the evolution of regulatory networks associated to glucose (Glc) and the phytormone abscisic acid (ABA) during land plant colonization in order to understand the evolutionary conservation between these pathways and their integration with developmental programs.

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UTILIZAÇÃO DE MÉTODOS MOLECULARES NO RASTREAMENTO DE FONTES DE CONTAMINAÇÃO FECAL EM ÁGUAS SUPERFICIAIS NO ESTADO DE SÃO PAULO.

Coordenador Principal: Laura Maria Mariscal Ottoboni

Início: 04/2008

Término: 01/2011


Resumo:

A contaminação fecal dos corpos hídricos é uma das principais causas de doenças entéricas veiculadas pela água no mundo, as quais tem sido responsáveis pela morte de mais de 2 milhões de crianças por ano. Uma porcentagem significativa das águas superficiais do Estado de São Paulo não atende aos padrões bacteriológicos de uso estabelecidos pela Resolução CONAMA 357 devido às altas densidades de indicadores de contaminação fecal e têm se constituído em preocupação constante dos órgãos de saúde e meio ambiente devido aos riscos de sua utilização para fins recreacionais, irrigação e aqüicultura. Alguns desses corpos d'água são manancias utilizados como captação para consumo humano, e se não forem adequadamente tratados, representam o risco mais significativo para a ocorrência dessas doenças. Os indicadores de contaminação fecal usualmente empregados na avaliação da qualidade microbiológica da água quanto a possível presença de patógenos entéricos são os coliformes termotolerantes, Escherichia coli e enterococos fecais, os quais estão associados com matéria fecal humana e de outros animais de sangue quente. Entretanto para um gerenciamento mais efetivo do recurso hídrico deve ser identificada a fonte de contaminação fecal (lançamento de esgoto doméstico, carreamento de fezes animais do solo, de animais silvestres, aves, etc) antes da adoção das medidas de remediação. Este projeto tem como objetivos a obtenção de marcadores moleculares que permitam identificar a origem da contaminação fecal e a aplicação dos mesmos para auxiliar no rastreamento de fontes de contaminação em águas superficiais no Estado de São Paulo. Para isto, será inicialmente construído um banco de linhagens de referência de E.coli isoladas de fezes humanas, animais e de esgoto e identificados marcadores moleculares utilizando-se as técnicas de rep-PCR e MALDI-TOF-MS. A utilização desses marcadores será validada em reservatórios e rios que recebem diferentes contribuições de contaminação fecal e a metodologia será implantada pela CETESB para apoiar suas ações de prevenção e controle no monitoramento da qualidade dos recursos hídricos. O projeto envolverá instituições estaduais e federais que, de forma integrada e multidisciplinar, conduzirão as pesquisas. Ao final do mesmo, além da elaboração do relatório técnico e artigos científicos, pretende-se capacitar profissionais que atuem na área ambiental nas metodologias estabelecidas para rastreamento de fontes de contaminação fecal.

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VARIAÇÃO ALÉLICA EM CANA DE AÇÚCAR: ANALISE DA MEIOSE NUM ORGANISMO AUTOPOLIPLOID - INCT BIOETANOL

Coordenador Principal: Marcos Buckeridge - Michel Georges Albert Vincentz (participante)

Início: 01/2010

Término: 12/2014


Resumo:

O projeto visa definir a variação alélica em loci únicos do genoma polyploid da cana de açúcar para avaliar a evolução de genomas autopoliploides.

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VASSOURA- DE- BRUXA

Coordenador Principal: José Luis Pires - Michel Georges Albert Vincentz (Participante)

Início: 01/2010

Término: 12/2014


Resumo:

O projeto visa estabelecer estratégias de silenciamento gênico no fungos Moniliophtora perniciosa causador da doença vassoura-de-bruxa dos cacaueiros.

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