Finalizado
As doenças hereditárias das hemoglobinas humanas incluem as variantes estruturais, cujo exemplo clássico é a hemoglobina S (HbS), as síndromes talassêmicas, que são caracterizadas pela redução na síntese das cadeias de globinas alfa e beta, e um grupo heterogêneo de alterações caracterizadas pela Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) na vida adulta. Em seu conjunto, elas provavelmente representam as doenças monogênicas que mais comumente acometem o homem, sendo prevalentes em todas as regiões do mundo. A hipótese de que as síndromes talassêmicas e a hemoglobinopatia S alcançaram elevadas prevalências em muitas populações devido à seleção positiva pela malária, pois os heterozigotos são protegidos da doença, é hoje amplamente aceita como verdadeira. As hemoglobinopatias cursam com má qualidade de vida, sucessivas internações hospitalares, uso contínuo de medicamentos de alto custo, incapacidade para cursar escola e trabalhar regularmente, o que resulta em grande ônus para o Estado. Sua importância no conjunto das diversas populações é enfatizada pela Organização Mundial da Saúde, que reconhece que as incidências são ainda subestimadas. É certamente é o caso dos países da América Latina, onde frequências gênicas acuradas não são disponíveis e as taxas de natalidade apresentam dados conflitantes. No Brasil, a enorme diversidade étnica da população, as diferenças na composição racial de cada região do país, o fluxo migratório entre essas regiões e o elevado grau de miscigenação levam a uma heterogeneidade na distribuição e frequência das hemoglobinopatias que é acentuada pela falta de uniformidade nos métodos de investigação. Assim, apesar da existência de vários grupos no país atuando na investigação clínica e/ou laboratorial e no tratamento das alterações hereditárias da hemoglobina, isso tem sido feito de modo independente e desarticulado, havendo relativamente poucos estudos colaborativos comparando os dados clínicos, celulares e moleculares das diferentes subpopulações, nenhum onde as várias inter-relações entre investigações experimentais, básicas e clínicas, sejam conduzidas de maneira regular e padronizada. Ainda, a despeito do conhecimento geral que se dispõe no país como um todo, muito pouco se caracterizou regionalmente até o momento. Esse conhecimento é fundamental para que o diagnóstico, a política de prevenção e as formas de tratamento sejam mais racionalizadas e direcionadas às necessidades e particularidades dos pacientes de cada região do país. Objetivos Geral: Caracterizar regionalmente as alterações clínicas, celulares e moleculares das hemoglobinopatias hereditárias incidentes sobre a população brasileira, de forma que se possa ter procedimentos diagnósticos, de prevenção e de tratamento que considerem as particularidades de cada subpopulação. Serão aqui incluídas subpopulações originárias das regiões Sul (Paraná), Sudeste (São Paulo e Rio de Janeiro) e Nordeste (Bahia, Rio Grande do Norte e Pernambuco).